Болезнь Жильбера: что это такое, как лечить

Довольно редко можно услышать о таком заболевании, как синдром Криглера-Найяра. Но, к сожалению, этот диагноз могут поставить одному ребенку на миллион. Может показаться, что это крайне редко встречающееся заболевание, но сегодня, в век генетики, мутации выявляются очень часто. Давайте рассмотрим, что это за заболевание и каково лечение в этом случае.

Синдром Криглера-Найяра и типа: причины и лечение

Одной из малораспространенных, но опасных болезней, является синдром Криглера-Найяра, способный привести к летальному исходу еще во младенческом возрасте. Патология напрямую связана с механизмами выведения билирубина из организма.

Заболевание может встречаться у пациентов всех возрастов и практически не поддается лечению. Чтобы избежать опасных осложнений, необходимо своевременно диагностировать и купировать синдром.

Общая характеристика заболевания

Среди всех хронических заболеваний печени, ухудшающих ее функциональность, выделяют врожденную гипербилирубинемию или синдром Криглера-Найяра, которая передается по наследству и встречается очень редко среди пациентов.

Механизм прогрессирования болезни основывается на дефиците ферментов, обеспечивающих обмен билирубина. Как правило, синдром проявляется как внешними признаками, так и устойчивыми неврологическими нарушениями.

Полностью вылечить патологию пока невозможно, однако существует симптоматическое лечение, позволяющее привести показатели ферментов и билирубина к удовлетворительным и улучшить качество жизни пациентов.

Симптомы

Проявление патологии также зависит от типа синдрома Криглера-Найяра. Так, синдрому первого будут соответствовать следующие признаки:

  • возникновение уже в первые часы после рождения;
  • быстрое и внезапное пожелтение кожного покрова и слизистых;
  • непроизвольное подергивание глаза (нистагм);
  • гипертонус конечностей и шеи;
  • отсутствие связанного билирубина в анализах желчи;
  • внезапное повышение уровня билирубина и его устойчивость на высоком уровне (отклонение от нормы в 20-50 раз);
  • постоянные судороги.

В первую фазу прогрессирования ребенок проявляет апатию и слабость, плохо сосет молоко, слабо дышит и имеет замедленную реакцию. При второй фазе нередко ребенок постоянно кричит, наблюдается избыточный тонус, судороги, набухание родничка.

Во время третьей фазы все болезненные признаки первых двух стадий практически полностью исчезают. Однако при четвертой набирают новую силу. В дальнейшем проявляется нистагм, отсутствие реакции, паралич. Смерть наступает уже через один-два года после рождения в 99% случаев. В редких случаях дети достигают подросткового возраста.

Признаки второго типа синдрома Криглера-Найяра:

  1. проявление только спустя некоторое время после рождения, в первые годы;
  2. пожелтение кожного покрова (как правило, только в подростковом возрасте);
  3. наличие излишнего тонуса в руках и ногах (некритично);
  4. судороги;
  5. в каловых массах можно обнаружить повышенный уровень уробилиногена.

Вероятно некоторое отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Однако при этом продолжительность жизни практически не сокращается при правильно подобранном лечении.

Синдром Криглера-Найяра и типа: причины и лечение

Лечение

Терапевтическое воздействие в обоих случаях направлено на уменьшение и стабилизацию уровня билирубина в организме. Также нужно предотвратить токсические деструктивные изменения в головном мозге.

Первый тип

При синдроме Криглера-Найяра первого типа при помощи медикаментов и процедур продлить жизнь пациента и улучшить ее качество обычно удается незначительно. Для этого применяются:

  1. Введение в вену плазмы донора для выведения билирубина. Дозировка определяется в каждом конкретном случае индивидуально;
  2. Физиотерапевтическое воздействие для улучшения результата использования плазмы крови.

Альтернативным и наиболее сложным вариантом терапии является пересадка донорской печени. Этот метод позволяет существенно продлить жизнь пациенту, однако в настоящее время является трудноосуществимым.

Второй тип

Прогрессирование синдрома второго типа легче поддается терапии. В данном случае применяются методики:

  • Введение плазмы.
  • Физиотерапия для улучшения результатов лечения плазмой и ускорения процессов выведения билирубина из организма.
  • Применение Фенобарбитала в дозировке от 1 до 5 миллиграммов на килограмм веса в сутки. Расчет ежедневной дозы зависит от возраста пациента.
  • Плазмаферез. Способствует выведению билирубина, используется на усмотрение лечащего врача).
Читайте также:  АЛЛОХОЛ И ПАНКРЕАТИН: можно ли принимать одновременно (совместимость)

Дополнительно назначается активированный уголь для уменьшения воздействия токсинов на организм и головной мозг, а также для выведения билирубина из кишечника.

При такой терапии синдром Криглера-Найяра легко купируется и практически не проявляется в течение жизни. Периодически возможно кратковременное пожелтение кожи и склер глаз.

Осложнения и прогноз

К летальному исходу обычно приводит прогрессирующая энцефалопатия, наблюдающаяся при развитии болезни первого типа. Такой прогноз определяется в большинстве случаев, если пациенту не проводится пересадка печени.

При своевременной и правильно подобранной терапии синдрома Криглера-Найяра 2 типа осложнения не развивается, а прогноз благоприятный в большинстве случаев. В таких ситуациях продолжительность жизни практически не сокращается, а ее качество сохраняется на высоком уровне.

Характерный клинический случай

Синдром Кернса–Сейра может иметь разные первоначальные проявления и дальнейшую клиническую картину. К примеру, у 25-летнего мужчины с выраженным птозом обеих век, атрофией мышц конечностей и спины, отсутствием движений глазными яблоками, пониженным зрением, болезнь проявилась в младшем школьном возрасте.

При физических нагрузках (бег) появлялись сильные головокружения, рвота, боль в животе. В 12 лет специалисты заметили птоз левого века, через 5 лет такая же участь постигла правое веко. При этом отмечалось двоение в глазах.

На фоне симптоматического лечения опущение уменьшилось, но препараты помогали все меньше, что сочли последствием привыкания. Для предотвращения полной слепоты рекомендовали укорочение век. С 23-летнего возраста начала развиваться тугоухость, прогрессирует общая мышечная слабость.

Нарушений в интеллектуальном развитии, работе сердца не обнаружено. Постоянное наблюдение у кардиолога и невропатолога дает возможность стабилизировать состояние, снизить интенсивность прогрессирования болезни.

Симптомы, характерные для синдрома Кернса–Сейра

Характерный клинический случай

Митохондриальная миопатия может развиваться и другим путем, когда при раннем выявлении болезни прослеживается быстрое ухудшение состояния без отзыва организма на лечение.  Например, родители 5-летнего мальчика обратились к врачам с жалобами на одновременный птоз обеих век, нарушения движений глазными яблоками. При дальнейшем наблюдении выявили также нарушения сердечного ритма, психофизическое отставание в развитии, торможение полового созревания. За 6 лет наблюдений синдром прогрессировал до:

  • координационных нарушений;
  • затрудненного жевания и постоянного поперхивания;
  • атрофии мимических мышц;
  • атриовентрикулярной блокады;
  • наджелудочковых экстрасистол.

Главным достижением лечения в данном случае стала временная нормализация сердечного ритма.

Динамика синдрома индивидуальна, зависит от количественных изменений в митохондриях, систематически принимаемых препаратов, а также от сопутствующих болезней.

Симптоматика, в зависимости от локализации

Всего выделяют 6 патологических процессов, обусловленных описанным заболеванием. Примерный срок возникновения первых проявлений — 2-7 недель.

Возможно позднее начало состояния. Тогда клиническая картина развивается спустя почти год, но это относительно редкий вариант. О каких локализациях приходится говорить:

Сердечная

Представлена перикардитом. Речь идет о воспалении особой соединительнотканной сумке, в которой располагается мышечный орган. Она защищает его от смещения и поддерживает на одном месте.

Состояние сопровождается группой признаков:

  • Интенсивные пульсирующие, давящие или жгучие боли в грудной клетке. Причем они не похожи на таковые при инфаркте, как говорят сами пациенты. Сила дискомфорта становится иной при перемене положения тела, после глубокого вдоха особенно.
  • Подъем температуры. До уровня 38-39 градусов Цельсия. Это результат аутоиммунного поражения.
  • Рост венозного давления, проявляется набуханием шейных сосудов. Падение артериального показателя (обычно незначительное, в пределах 10-20 мм ртутного столба от нормы).

Возможны аритмии на фоне скопление выпота в перикарде, это первый признак начинающейся тампонады. Грозное явление.

Кожная локализация

Представлена аутоиммунным дерматитом или крапивницей.

Симптомы:

  • Интенсивный, мучительный зуд.
  • Образование красноватой или яркой сыпи по всему телу или не отдельных участках, в зависимости от силы иммунного ответа.
  • Формирование папул, то есть небольших пузырьков, заполненных серозным (прозрачным) экссудатом.
  • Повышение местной температуры.
Читайте также:  Диета и правила питания при циррозе печени

При этом связь между перенесенным инфарктом или травмой столь неочевидна, что на кардиогенный характер патологического процесса подумать трудно, требуется длительное обследование.

Возможно, речь идет о совпадении или ответе на прием лекарственных средств. Диагностика поставит точку в вопросе. Тем более, что картина крови на фоне аутоиммунного процесса достаточно специфична.

Брюшная локализация синдрома Дресслера

Определяется перитонитом, воспалением внутренней выстилки полости. Имеет яркую клиническую картину:

  • Мучительные, интенсивные боли в животе. Сила дискомфорта становится ниже при нахождении правильного, удобного положения тела. Обычно лежа на боку с подогнутыми ногами.
  • Понос или запор.
  • Повышение температуры (до 39 градусов, бывает и меньше).

Специфические реакции также присутствуют. Специальные тесты дают возможность выявить перитонит.

При этом нужно срочно отграничить аутоиммунную форму от инфекционно-воспалительной. Вторая нередко выступает результатом запущенного аппендицита или же прочих патологий желудочно-кишечного тракта.

Симптоматика, в зависимости от локализации

От итогов диагностики зависит терапевтическая тактика. При асептической форме, не связанной с проникновением бактерий требуется консервативное лечение.

Внимание:

Характерная черта поражения, спровоцированного патогенными агентами — температура свыше 39 градусов.

Плевральная локализация

Воспаляется наружная оболочка легких. Проявления мало специфичны:

  • Сухой непродуктивный кашель не протяжении нескольких дней.
  • Боли в грудной клетке сзади, тупые, ноющие по своему характеру.
  • Повышение температуры тела до 39 градусов Цельсия или ниже.

Легочная локализация

Альвеолит (также называется пневмонит, не стоит путать с похожим заболеванием). Имеет неинфекционную природу, но признаки примерно те же:

  • Интенсивный дискомфорт при дыхании, невозможность набрать воздуха, неудовлетворенность процессом.
  • Синюшность кожных покровов по причине недостаточного газообмена во всем организме.
  • Слабость, сонливость.
  • Кашель с незначительным количеством мокроты.
  • Непереносимость даже минимальной физической активности.

Дифференциальная диагностика проводится пневмонией. Показано проведение спирографии, по возможности бронхоскопии или минимум рентгенографии грудной клетки или МРТ/КТ.

Суставная форма

Артрит. Обычно поражает крупные суставы: плечевые, коленные, бедренные, с одной или двух сторон сразу.

Признаки напоминают проявления ревматоидного воспаления:

  • Сильные боли в месте вовлечения в патологический процесс.
  • Нарушения двигательной активности.
  • Ощущение скованности.
  • Краснота, припухлость и отечность сустава.
  • Невозможность осуществлять элементарные действия.

Осложнением выступает дополнительное поражение надкостницы. Наблюдается при длительном не леченом варианте.

Есть и некоторые общие симптомы:

  • Стабильно высокая температура тела на уровне фебрилитета (но не выше 39 градусов Цельсия).
  • Слабость, сонливость, недомогание.
  • Воспаление слизистых оболочек. Половых органов, ротовой полости и других. Возможно в комплексе. Эта зацепка позволяет заподозрить описанный аутоиммунный процесс.

Синдром Дресслера в кардиологии вариативен: на сердечные формы приходится не более 15% всех зафиксированных ситуаций. Это парадоксально.

Восстановление проводится в стационарных или амбулаторных условиях.

Билирубиновая энцефалопатия

Чем же страшен синдром Криглера-Найяра? Симптомы болезни проявляются в отравлении мозга четырьмя фазами. В первой фазе малыш ведет себя апатично и очень вяло. Это проявляется в плохом сосании, расслабленном состоянии, резкой реакции на посторонние звуки. Крик малыша при этом монотонный, он часто срыгивает и может даже открыться рвота, взгляд его блуждающий, как будто он что-то потерял. Дыхание может быть замедленным.

Вторая фаза может длиться от нескольких дней до нескольких месяцев. Ребенок становится напряженным, мышцы тела принимают неестественное положение, ручки постоянно сжаты в кулак, спина выгибается дугой. Крик из монотонного переходит в очень резкий, пропадает сосательный рефлекс и реакция на звуки. Появляются судороги, храп, потеря сознания.

Третья фаза проявляется периодом ложного улучшения состояния. Все предыдущие симптомы на время исчезают.

Читайте также:  Форма носительства гепатита В: опасность и необходимость лечения

Четвертая фаза может появиться на 5 месяце жизни и проявляться явными симптомами физической и умственной отсталости. Малыш не держит голову, не следит за движущимися предметами, не реагирует на голос близких людей. У него развиваются судороги, парезы, параличи. К сожалению, отравление мозга при 1 типе происходит очень быстро, и ребенок умирает в младенческом возрасте.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Болезнь не является настолько опасной, чтобы ее лечить. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха.

При синдроме Жильбера нежелательно профессионально заниматься спортом. Также противопоказана инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры.

Нельзя есть жирные сорта мяса, жареных и острых блюд, а также консервированную пищу. Соблюдать рекомендации врачей требуется во избежание нежелательных последствий.

Лечение синдрома Жильбера

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови.

Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают снизить уровень билирубина в организме.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк имеют наилучшие отзывы врачей), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Лечение и реабилитация

Лечение болезни Шенлейна осуществляют, исходя из выраженного синдрома. В борьбе с недугом эффективны препараты глюкокортикоиды, но их длительное применение противопоказано.

Важно! 

Нестероидные противовоспалительные препараты назначают крайне редко. Из-за негативного воздействия на слизистую желудка и кишечника их применяют только в случае тяжелого состояния больного и отсутствия положительного эффекта от применения других лекарственных средств

При кожных поражениях применяются сульфасалазин (принимают дважды в сутки по 500-1000 мг.), колхицин (принимают 1 раз в сутки по 1-2 мг).

Лечение и реабилитация

При поражениях суставов пациентам показан прием противовоспалительных медикаментов (индометацина, ибупрофена), производных аминохинолина (хлорохина).

Почечный синдром лечат с помощью высоких доз глюкокортикоидов, цитостатиков. При прохождении в почках деструктивных процессов показан гемодиализ или трансплантация органа.

Если болезнь охватывает пищеварительный тракт, то назначают преднизолон, реополиглюкин, кристаллоиды. В случае необходимости (если есть признаки перфорации, инвагинации кишечника) назначают хирургическое вмешательство.

Больным показан обязательный прием дезагрегантов, никотиновой кислоты. Они улучшают микроциркуляцию, препятствуют агрегации (налипанию) тромбоцитов.

Во время обострения болезни и в течение первых двух-трех недель после начала лечения больному показаны постельный режим, диета. Рекомендуется исключить из рациона продукты-аллергены, ограничить (лучше – исключить вовсе) потребление соли, воды, некоторых лекарственных средств, способных активировать сенсибилизацию организма.

Лечение и реабилитация

Лекарственные средства, схему лечения определяет лечащий врач. Самостоятельный выбор препаратов и их прием чреваты ухудшением самочувствия больного и повышением степени тяжести протекания болезни.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.