Болезнь Вильсона-Коновалова — диагностика, лечение

Причины и клиническая картина патологии

При этом заболевании родители являются носителями особого гена АТР7В, контролирующего образование белка в организме и количество меди. Он находится в 13 хромосоме. Насчитывается 80 типов мутаций этого гена, провоцирующих его разрушение, что ведет к тяжелой форме заболевания.

Синдром ведет к нарушению обмена, проявляющегося в изменении баланса меди, которая не выводится с желчью, что увеличивает ее содержание в организме. Болезнь Вильсона провоцирует увеличение концентрации меди в нервных клетках, и ее избыток ведет к интоксикации.

Клиническая симптоматика

Симптомы заболевания определяются преимущественным поражением печени, головного мозга или почек. В таком порядке и следует их рассматривать, подчеркивая важность сочетанного поражения внутренних органов.

Для поражения печени при этом заболевании типичны:

• увеличение размеров органа и периодические болезненные ощущения в правом подреберье тянущего и ноющего характера;
• желтушно-коричневый оттенок кожи, интенсивность которого нарастает, а также эпизод младенческой желтухи у новорожденного;
• склонность к повышенной кровоточивости (обусловлена нарушением синтеза факторов свертывания в печени), что проявляется кровотечениями из носа и десен, длительным кровотечением при небольших бытовых травмах;
• на поздних стадиях болезни, при сформировавшемся циррозе отмечаются все характерные признаки – асцит, расширение венозной сети на коже живота, сосудистые звездочки, красные (печеночные) ладони.

Поражение ЦНС (головного мозга) при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется значительным разнообразием, а именно:

• у ребенка могут наблюдаться судорожные припадки, напоминающие эпилептические;
• нередко обращают на себя задержка умственного и эмоционального развития, проблемы с обучением в обычной среднестатистической школе;
• при дрожательных формах отмечаются практически постоянные дрожания конечностей, которые усиливаются при эмоциональном или физическом напряжении, значительно затрудняют даже самые простые бытовые действия;
• возникают приступы депрессивного настроения и немотивированного возбуждения (дурашливости);
• по мере прогрессирования болезни прогрессируют нарушения координации движений и речи, значительно снижается уровень интеллекта.

Одним из характерных внешних признаков этого наследственного патологического процесса является – буровато-зеленый кружок вокруг радужной оболочки – кольцо Кайзера-Флейшера. Нередко отмечается задержка развития вторичных половых признаков у девочек и мальчиков.

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

• гепатологи;
• гастроэнтерологи;
• неврологи.

При наличии в анамнезе близких родственников, с болезнью Вильсона и характерными симптомами, с невыясненной этиологией, необходимо как можно скорее обратиться к специалистам, для подтверждения или опровержения диагноза.

• генетический анализ на наличие БВК;
• развернутый и биохимический анализ крови;
• анализ на свертываемость (коулограмму);
• кал, на наличие скрытой крови (копрограмму);
• общий анализ мочи;
• исследование ткани печени, для уточнения диагноза (эластрография);
• электроэнцефалограмму (ЭЭГ);
• электрокардиограмму (ЭКГ);
• компьютерную томографию (КТ);
• ультразвуковое исследование печени (УЗИ).

Список может регулироваться врачом, в зависимости от результатов других исследований.

Как лечить

Терапия синдрома Вильсона комплексная. Подбирать ее может только лечащий специалист, самолечение малоэффективно и опасно. Лечение болезни Вильсона-Коновалова бывает консервативным либо хирургическим. Последний вариант заключается в пересадке печени и назначается в серьезных случаях. Проводят подобные операции только за рубежом.

Диета

Нужно употреблять исключительно те белки, которые легко усваиваются. Важно снизить содержание жиров в рационе, а также контролировать количество углеводов. Готовить пищу можно на пару, проваривать, запекать. Жареное, копченое, консервы, соления из рациона убираются. Диета при болезни Вильсона исключает продукты, содержащие медные соединения:

• мясо птицы (утки, курицы);
• колбасные изделия;
• морские деликатесы;
• орехи, бобы;
• кофе;
• грибы;
• печенка;
• сладкий перец;
• минералка.

Основой рациона человека с болезнью Коновалова-Вильсона становятся овощи, крупы и фрукты. Правильное питание придется соблюдать постоянно.

Строго противопоказана при этой болезни любая алкогольная продукция.

Препараты

Терапия болезни Коновалова-Вильсона способствует удалению медных отложений. Гепатолентикулярная дегенерация лечится такими лекарственными средствами:

• Купренил и другие средства с пеницилламином улавливают медь и соединяют ее с веществами, которые выходят с мочой.
• Унитиол – выводит токсины, укрепляет организм, устраняет последствия интоксикации.
• Цинктерал – препараты с цинком насыщают организм недостающими для обмена веществ компонентами.
• Тетратиомолибдат аммония – самый мощный медикамент для снижения концентрации меди. К сожалению, он пока находится на стадии клинических испытаний, поэтому врач его назначить не сможет.

Также рекомендуется принимать витаминные комплексы на основе витамина В, гепатопротекторные средства и сорбенты. Длительность терапии заболевания определяется индивидуально.

Пересадка печени

Когда болезнь Вильсона плохо поддается консервативному лечению и развивается в тяжелой форме, целесообразно провести операцию по пересадке пораженного органа. При положительном результате трансплантации у человека очень быстро улучшается самочувствие, достигнутый результат сохраняется надолго. В дальнейшем применяются препараты, подавляющие иммунитет, чтобы увеличить вероятность приживаемости печени.