Гемохроматоз — накопление железа ведет к заболеванию

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Общие сведения

Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.

Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.

Симптомы

С момента рождения и до достижения среднего возраста болезнь редко проявляется. Пик припадает на средний возраст, когда накопленное железа достигает высокого уровня, и начинают проявляться клинические признаки данного состояния. Типичная пигментация является самым ранним проявлением. Болезнь прогрессирует медленно. На протяжении нескольких лет наблюдаются постоянные головокружения, слабость. Появляются болезненные ощущения в правом подреберье а также в суставах. Кожные покровы становятся сухими и атрофическими.

80% таких людей страдают эндокринными нарушениями, такими как сахарный диабет (инсулинозависимый), снижение функций гипофиза, эпифиза, щитовидной и других эндокринных желез.

Симптомы при гемохроматозе печени:

  • аменорея;
  • гиперпигментация на коже;
  • нарушения эндокринной системы;
  • повышенная утомляемость;
  • слабость;
  • снижение сексуального влечения;
  • цирроз печени.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза осуществляется преимущественно лабораторными методами. Основными критериями для подтверждения данного диагноза являются определение уровня железа и железосодержащих белков в плазме крови, а также скорость выведения этого металла с мочой.

Очень часто также применяется биопсия печени и кожи с целью обнаружения специфического пигмента гемосидерина, выделяющегося при распаде гемоглобина.

В отдельных случаях, когда имеет место поражение внутренних органов, врач может назначить ультразвуковое исследование органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ печени, рентгенографию суставов и др.

Симптомы и клиническое течение

Установлено, что симптомы гемохроматоза появляются при накоплении в организме 20 г металла и более, для этого необходимо от года до трех лет. Выделяют три стадии клинического течения болезни:

  • стадия предрасположенности;
  • наличие сверхнормативных накоплений железа, но отсутствие симптомов;
  • выраженные клинические проявления.

Характерно постепенное начало болезни. Несколько лет беспокоит повышенная утомляемость, слабость, возможны периодически тупые боли в подреберье справа, снижение веса, болезненность суставов, у мужчин нарушается потенция. Женщины обращают внимание на сухость кожи, появление морщин.

Читайте также:  Вакцина против вирусного гепатита а противопоказания

Наследственный гемохроматоз начинает проявляться по достижении зрелого возраста, обычно после 50 лет.

  • Изменение пигментации кожи и слизистых — лицо, руки, шея становятся бронзового оттенка, такой же цвет кожи обнаруживают в подмышечных впадинах, на половых органах.
  • Поскольку главные накопления гемосидерина происходят в печени, у пациентов определяется увеличенная гладкая печень, в половине случаев — увеличенная селезенка.
  • Развитие сахарного диабета сопутствует гемохроматозу. К нему >ведет поражение клеток поджелудочной железы. Эндокринные нарушения имеются у 80% пациентов. В основном это нарушения щитовидной и половых желез (у половины мужчин снижение потенции, у женщин отсутствие менструаций), гипофункция гормонов гипофиза.
  • Хотя отложения железа наблюдаются у всех в мышце сердца, симптомы кардиопатии и нарастающая сердечная недостаточность проявляется только у 1/3 больных, сопровождаются нарушением ритма, колебаниями артериального давления.
  • Проявления гемохроматоза касаются нервно-психической сферы, суставных и костных симптомов (развитие остеопороза).
  • Известна склонность пациентов к частым инфекциям.

По характеру течения выделяют формы:

  • латентную (скрытую) — выявляется при обследовании внутри семьи, выясняется, что имеется усталость, склонность к пигментации кожи на открытых участках тела, проблемы с потенцией у мужчин;
  • клинических проявлений — выявляются все перечисленные симптомы;
  • терминальную — наступает декомпенсация работы заинтересованных органов, что проявляется в развитии печеночной и сердечной недостаточности, диабетической комой, кровотечением из расширенных вен пищевода.

По скорости прогрессирования заболевания возможны:

  • молниеносная форма;
  • медленное течение;
  • быстрое прогрессирование.

У больных гемохроматозом старше 50 лет риск развития раковых заболеваний в 15 раз выше, чем в других случаях.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Проведение биопсии печени

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают функциональную активность печени и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Лечение гемохроматоза

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Читайте также:  Активированный уголь для очищения организма

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

  • токсинов;
  • антител;
  • продуктов метаболического распада;
  • излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

  1. Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
  2. Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
  3. Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
  4. Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
  5. Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация. Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов. Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Лечение гемохроматоза

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

  • Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
  • Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
  • Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.
Читайте также:  Желчный человек: гнев, подавленность и обида живут в печени

Осложнения и последствия

По мере прогрессирования болезни развиваются следующие осложнения:

  1. Печеночная дисфункция, когда не выполняются основные функции.
  2. Любые нарушения сердечного ритма и застойная сердечная дисфункция.
  3. Инфекционные осложнения разного характера.
  4. Инфаркт миокарда.
  5. Кровотечения из варикозных вен, чаще в пищеводе и ЖКТ.
  6. Диабетическая и печеночная комы при прогрессировании диабета и цирроза, соответственно.
  7. Развитие опухолей, чаще в печеночных тканях.
  8. Сахарный диабет, который развивается в 75% случаев.
  9. Гепатомегалия, когда печень увеличивается в размере.
  10. Спленомегалия – увеличение объемов селезенки.
  11. Диффузно-прогрессирующий циррозное поражение паренхимы.
  12. Артралгия, когда сильно болят суставы. Особенно страдают межфаланговые суставы на втором и третьем пальцах рук.
  13. Сексуальные нарушения, такие как импотенция (у мужчин). У женщин развивается аменорея, как следствие, снижение либидо.
  14. Поражения гипофиза и, связанная с этим, гормональная недостаточность.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

Прогноз и профилактика
  • сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
  • отказ от алкоголя и никотина;
  • употребление лекарств, назначенных доктором;
  • лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
  • прием железосвязывающих препаратов.

Для профилактики гемохроматоза пациентам рекомендуется:

  • соблюдать диету (ограничить употребление продуктов, содержащих железо, аскорбиновую кислоту, снижение употребления пищи, богатой белком);
  • принимать витамины и препараты, содержащие железо, только по рецепту врача.
  1. Миастения — причины, симптомы и лечение
  2. Как лечить заеды в уголках рта
  3. Укус мошки: отек и аллергия на укус мошки
  4. Как лечить трещины на языке

Лечение гемохроматоза

Лечение следует осуществлять под строгим контролем гастроэнтеролога! Диета Основное правило в питании – это исключение продуктов, содержащих железо, а также веществ, которые увеличивают всасывание данного микроэлемента. Продукты, которые нужно исключить из рациона:

  1. Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени.
  2. Исключить курение, а также случаи пассивного курения (нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят). Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание.
  3. Следует избегать чрезмерного употребления мучных продуктов, особенно черного хлеба. Ограничение употребления мясных продуктов (полное исключение не обязательно).
  4. Исключение из рациона почек, печени.
  5. Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С. Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Также не следует употреблять медикаменты, в состав которых входит витамин С.
  6. Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли.