Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

МКБ-10 / I00-I99 КЛАСС IX Болезни системы кровообращения / I70-I79 Болезни артерий, артериол и капилляров / I78 Болезни капилляров

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Клиническая картина

Нижняя часть лица больного с болезнью Ослера—Рандю: на слизистой оболочке губ видны телеангиэктазии. Характерны частые, профузные, не связанные с внешними причинами носовые кровотечения (см.), к-рые наблюдаются у 80% больных. Реже отмечаются кровотечения из тракта, легких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку. Телеангиэктазии могут быть обнаружены у больных любого возраста, но наиболее отчетливо проявляются в возрасте 40—50 лет. Они имеют вид небольших (1—3 мм) плоских непульсирующих пурпурно-фиолетового цвета образований, бледнеющих при надавливании, часто кровоточащих при незначительном механическом воздействии. Телеангиэктазии могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ (рис.), десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно пато-гномоничны телеангиэктазии на крыльях носа и ушных мочках), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Характерна гипохромная, микроцитарная, железодефицитная анемия (см. Железодефицитная анемия), а после обильных кровопотерь — гиперплазия эритроидных элементов костного мозга, ретикулоцитоз, тромбо цитоз. Тесты, отражающие состояние коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, не изменены.

Болезнь часто сочетается с сосудистыми аномалиями (аневризмы и ангиомы в легких), приводящими к образованию легочных артериовенозных анастомозов, к-рые рентгенологически обнаруживаются у 15% больных и членов их семей. Клин, картина при этом своеобразна — наблюдается сочетание симптохмов кровопотери (анемии) и гипоксемии (цианоза) в связи со смешением артериальной и венозной крови. При преобладании явлений гипоксемии у больных нередко развивается вторичный эритроцитоз (см. Полицитемия). Нек-рыми исследователями описаны случаи, когда заболевание сочетается с артерио венозными анастомозами в головном мозге, сетчатке, а также с аневризмами печеночной и селезеночной артерий и аорты. Гепатомегалия (см. Печень), спленомегалия (см.), портальная гипертензия (см.) с признаками цирроза печени (ослеровский цирроз) выявляются у больных с обширным гемангиоматозным поражением печеночных сосудов.

Диагноз

устанавливают на основании клин, картины, данных анамнеза. Источник внутренних кровотечений исследуют эндоскопическими — эзофагогастродуоденоскопия (см. Гастроскопия, Дуоденоскопия, Эзофагоскопия), колоноскопия (см.), бронхоскопия (см.), цистоскопия (см.) и рентгенологическими (см. Ангиография) методами. Дифференциальный диагноз проводят с рядом наследственных, мягко протекающих коагулопатий, для к-рых характерны изменения коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза, напр, с болезнью Виллебранда (см. Ангиогемофилия).

Читайте также:  Артериальная гипертензия и гипертоническая болезнь отличия

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение

Среди генетических нарушений в работе сосудистой системы выделяется болезнь Ослера – Рандю. Как проявляется это заболевание? Чем оно опасно? Можно ли минимизировать проявления и осложнения? Подробности – далее в статье.

Что это такое

Патология нередко характеризуется под разными терминами. Все ее проявления связаны со стойким расширением сосудов наследственного характера или их кровоточивостью.

Это заболевание проявляется в деформации капилляров и множественной телеангиэктазии. Поражения располагаются на коже, слизистых оболочках, внутренних органах.

Симптомы

Сосудистые звездочки на теле обычно проявляются с сеткой капилляров. Возникновение патологии на ногах обусловлено варикозным расширением вен или гормональным сбоем.

Помимо сосудистой сетки возникают мелкие язвочки на коже. При внутренних кровотечениях отмечается бледность кожных покровов, слабость, испарина, озноб.

Начальные симптомы болезни Ослера характеризуются зудом и покалыванием в воспаленных местах. Быстрая утомляемость, стресс и гормональный сбой являются маскирующими факторами нарушения.

Как развивается

Так как заболевание происходит из-за генетической предрасположенности его можно диагностировать с ранних лет жизни ребенка. Вероятные внутриутробные отклонения у малыша можно заметить по состоянию матери во время беременности.

Патология встречается крайне редко, меньше, чем у 0.1% населения. Болезнь характеризуется следующими факторами:

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение
  • гипохромной анемией;
  • стойким расширением мелких сосудов;
  • венозными и капиллярными сетками на теле;
  • синдромом Луи-Бара.

Большинство первичных симптомов обусловлено эмбриональным нарушением роста плода в третьем семестре. Оно влечет за собой хроническое и генетически передаваемое заболевание.

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Самый опасное в этой патологии то, что она обычно проявляется в виде незначительных и нехарактерных симптомов. При неправильном диагнозе или отсутствии соответствующей терапии заболевание переходит в хроническую фазу.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

  • нарушение мозгового кровообращения;
  • вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
  • наследственная кровяная телеангиэктазия;
  • нарушения аутосомного типа;
  • артериальная и венозная деформация;
  • аневризма сосудов органов;
  • новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
  • ЖКТ – кровотечения;
  • нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Чтобы не допускать прогрессирования, стоит внимательно относится к проявляемой симптоматике и своевременно применять терапевтические меры.

Осложнения и последствия

Наибольшую опасность представляет собой судорожный синдром, припадки могут быть длительными, а промежутки между ними сокращаются, не давая мозгу восстанавливаться. Поэтому наблюдается резкое понижение интеллектуальных способностей, развитие олигофрении.

При нарушении внутричерепной гемодинамики возможным осложнением является инсульт. Нарастающее внутриглазное давление приводит к формированию водянки глаза, полной или частичной потере зрения.

Осложнения и последствия

Внутриглазное давление как следствие ангиоматоза Вебера

Профилактика заболевания

До того как диагноз поставлен, тем семьям, в которых данная болезнь переносилась кем-либо, рекомендуется пройти консультацию генетика. Иногда родителям дают совет воздержаться от самостоятельного зачатия.

При выявленной болезни необходимо акцентировать внимание на иммунной системе. Помогают улучшить общее состояние и избежать тяжелых последствий при таком диагнозе, как болезнь Рандю-Ослера-Вебера:

— прогулки на свежем воздухе;

— закаливание;

— сбалансированное питание;

— регулярные осмотры у врача.

Профилактика заболевания

Все, кто находится рядом с больным, должны быть ознакомлены с правилами оказания первой доврачебной помощи.

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

  • Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
  • Устранение провоцирующих факторов,
  • Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
  • Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
  • Закаливание организма, контрастный душ,
  • Регулярный контроль пульса и давления,
  • Предупреждение запоров,
  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Борьба с вредными привычками,
  • Правильное питание.
Читайте также: 

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Шаг 1: оплатите консультацию с помощью формы →Шаг 2: после оплаты задайте свой вопрос в форму ниже ↓Шаг 3: Вы можете дополнительно отблагодарить специалиста еще одним платежом на произвольную сумму ↑

Обзор стенокардии напряжения 2 фк: симптомы лечение прогноз при болезни Симптомы стенокардии (грудной жабы) у мужчин и женщин Стенокардия напряжения: классификация, симптомы и лечение Причины симптомы и лечение невроза сердца – обзор патологии

Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

Вы здесь:

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Важно

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

  • синдром Ослера;
  • семейная телеангиэктазия;
  • семейная геморрагическая телеангиэктазия;
  • геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

  • внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
  • средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
  • наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

  • телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
  • аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

  • прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
  • проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

  • Механические повреждения.
  • Гипертензия (повышенное артериальное давление).
  • Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
  • Неправильное питание, особенно вегетарианство.
  • ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
  • Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
  • Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
  • Злоупотребление спиртным.
  • Воздействие ионизирующего излучения.
  • Читайте также:  Высокий пульс при беременности в третьем триместре

    Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

    • гормональные изменения;
    • острые инфекции;
    • нарушения ЦНС;
    • пубертатный или гестационный период, роды;
    • профпатологии.

    Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

    Стадии развития

    Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

    Существует три этапа прогрессии заболевания:

  • Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
  • Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
  • Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.
  • Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

    Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

    Клиническая картина

    Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

    Клинические проявления болезни Рандю-Ослера

    Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

    1. Кровоточащие ангиомы.
    2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
    3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
    4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.
    Клиническая картина

    Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

    Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

    В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

    • Гипертонии,
    • Отечного синдрома,
    • Миокардиодистрофии,
    • ТЭЛА,
    • Гепатомегалии и циррозу печени,
    • Слепоте,
    • Внутримозговым кровоизлияниям,
    • Железодефицитной анемии и анемической коме,
    • Параличам.

    Лечение

    Врачи назначают симптоматическое лечение болезни Рандю-Ослера. Это значит, что выписываются лекарственные препараты, направленные на устранение очага кровотечения. Пациент находится в стационарных условиях.

    Традиционное лечение стремится остановить кровотечение:

    • Пациенту назначаются препараты, которые не дают рассосаться , останавливают кровотечение.
    • Источники кровотечения обрабатывают кровоостанавливающими препаратами, для внутреннего применения назначаются гемостатическое лечение – Этамзилит, Дицинон, Викасол, Аминокапроновая кислота, плюс средства, которые хорошо воздействуют на сосуды, регенирирующие и эпитализирующие препараты – витамины Е, С, Дексапантенол.
    • Препараты, содерражие гемостатический эффект – Адроксон.
    • Гормональное лечение нацелено на высокий уровень эстрогенов в крови. Представительницам женского пола прописывают Этинилэстрадиол, а мужского – Метилтестостерон.
    • Гемокомпонентное лечение – переливание крови, тромбоцитарной массы.
    • Лекарства железа (Ферромед, Актиферрин, Феррум Лек, Ферроплекс).

    Зачастую лечение включает оперативное вмешательство. В процессе операции врачи удаляют пораженный участок сосуда, или ставят вместо него протез.

    Что касается народных средств лечения, они прекрасно дополняют основное. В них входят полезные настои и травы, которые стимулируют метаболизм, повышают кровяную свертываемость и улучшают регенеративную функцию. Самые эффективные растения – крапива, тысячелетник, земляника и спорыш.