Агенезия мозолистого тела: в чем опасность заболевания?

Выделяют следующие формы врожденных миопатий у детей:

О синдроме главное

Это редкое, слабо изученное заболевание. Оно выявляется у одного из 30000 новорожденных. Впервые описано в XIX веке и с этих пор систематически изучается, но полностью выявить причины появления заболевания до сих пор не удалось.

Кроме того, даже в XXI веке патология с трудом поддается лечению, даже если его своевременно начать. Ребенок с подобным заболеванием выглядит без-эмоциональным – вследствие неправильного развития черепно-мозговых нервов он неспособен к мимической реакции.

Свои ощущения он выражает звуком, например, плачем, но без характерной гримасы. Звучит такой плач (или смех, в случае удовольствия) неестественно, потому что младенцу трудно управлять голосовым аппаратом.

О синдроме главное

Сегодня причиной заболевания обычно указывается паралич лицевых нервов, хотя оно может быть связано и с другими процессами в организме, такими, как недостаток кислорода внутри утробы.

Врожденные мышечные дистрофии

Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:

  • мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
  • врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.

Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:

  • врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
  • мышечно-глазо-мозговой синдром;
  • синдром Уолкера-Варбурга.

Клиническая картина заболеваний мерозин-негативной группы очень схожа с симптоматикой классических врожденных миопатий, но отличительной особенностью является вовлечение в общую симптоматику различных структур головного мозга, что ведет к дальнейшей умственной отсталости, задержке развития. Заболевания мерозин-позитивной группы намного реже включают в себя поражение центральной нервной системы (приблизительно у 10% больных выявлено поражение мозга) и обычно не влечет за собой торможение интеллекта. Клиническая картина характеризуется деформацией позвоночника и нарушением черт строения лица.

Лечение миопатий у детей

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи — здесь.

Специфического лечения непрогрессирующих форм наследственной миопатии у детей нет. Показана общеукрепляющая и симптоматическая терапия.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

  1. Мышечные дистрофии у детей Мышечные дистрофии у детей — группа наследственных заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью при отсутствии…
  2. Мышечная слабость Мышечная слабость может возникать вследствие разнообразных метаболических, эндок­ринных, инфекционных и неврологических при­чин. Крайне важно проводить…
  3. Миопатии К миопатиям относят наследственные заболевания с прогрессирующей атрофией мышц, сопровождающейся на­растанием слабости в конечностях, В…
  4. Воспалительные миопатии — ИВМ Идиопатические воспалительные миопатии (ИВМ) — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся хроническим воспалением поперечнопо­лосатой мускулатуры и кожи….
  5. Врожденные миопатии Наследственные миопатии это неоднородная группа заболеваний….
  6. Воспалительные миопатии Идиопатическая воспалительная миопатия явля­ется редким заболеванием и диагностируется по наличию мышечной слабости и воспаления. В…

Артериовенозная мальформация в лёгких

содержание

Термин «мальформация» означает присутствие в организме каких-либо аномальных, не предусмотренных природой анатомических структур, коммуникаций между органами и иных образований такого рода.

Строго говоря, к мальформациям относятся врожденные и приобретенные аномалии в любой системе (например, выделяют несколько разновидностей мальформации Киари – неправильного строения и/или расположения мозговых структур).

Однако исторически сложилось так, что термин употребляется почти исключительно в сосудистой хирургии, причем наиболее часто речь идет об артериовенозных мальформациях – своеобразных «клубках» из тесно переплетенных и расширенных кровеносных сосудов, часть которых является артериальными ответвлениями, а другая часть – венозными, кровоотводящими.

В литературе часто встречаются также аббревиатуры АВМ и АВА (артериовенозная аневризма, т.е. выпячивание, выбухание сосудистой стенки).

Артериовенозные мальформации (АВМ) обнаруживаются достаточно редко, преимущественно в цереброваскулярной системе (кровеносная сеть, питающая головной мозг).

[attention type=yellow]

Однако нельзя считать уникальными и АВМ иных локализаций – прежде всего, в системах кровоснабжения почек, легких, спинного мозга и кожи.

[/attention]

Первое клиническое описание легочной артериовенозной мальформации (по результатам посмертного вскрытия) было сделано в 1897 году, после чего этот феномен стал объектом научно-медицинского внимания и прицельного диагностического поиска при обследовании пациентов, обнаруживающих соответствующую симптоматику.

Артериовенозная мальформация легких почти всегда является врожденным пороком кровеносной системы.

Причины формирования такого рода аномальных коммуникаций между магистральными сосудами (например, между аортой и легочным стволом), несмотря на более чем столетний период исследований, установить пока не удается.

Читайте также:  Основные признаки и методы лечения депрессии и стресса

Выдвигались различные гипотезы, в той или иной степени объясняющие столь тяжелый сбой внутриутробного развития, однако достаточного подтверждения ни одна из этих гипотез (в том числе генетическая, наследственная) до настоящего времени не нашла.

и диагностика

Следует отметить важную особенность легочной АВМ: отсутствие капиллярной сети, подводящей кровь к какой бы то ни было ткани или органу. Иными словами, обогащенная артериальная и отработанная венозная кровь смешиваются напрямую, что неизбежно приводит к грубым нарушениям метаболизма и газообмена.

Несмотря на это, до определенного момента легочная артериовенозная мальформация может оставаться мало- или бессимптомной, однако рано или поздно она проявляется прогрессирующей дыхательной недостаточностью и характерными клиническими признаками: синюшность кожных покровов, особенно заметная на лице, синдром «барабанных палочек» (специфическая деформация конечных пальцевых фаланг и формы ногтей), одышка, утомляемость, наличие телеангиоэктазий (сосудистые «звездочки» и «сеточки» на коже), и т.д. Должны настораживать также изменения состава крови. Поскольку сосуды в ангиовенозном переплетении аномально расширены, к наиболее опасным исходам (помимо собственно дыхательной недостаточности, которая может результировать летально) относится разрыв сопутствующей аневризмы с массивным внутренним кровоизлиянием.

В настоящее время решающая роль в диагностике легочных АВМ отводится методам контрастной визуализации сосудистого просвета – рентгеновской, магнитнорезонансной и особенно мультиспиральной компьютерно-томографической ангиографии, а также ультразвуковому допплер-исследованию, позволяющему оценить проходимость крупных сосудов.

В ряде случаев диагностируются также признаки кальциноза (обызвествления) и тромбоза сосудов, образующих мальформацию.

На сегодняшний день основными направлениями лечения АВМ являются прямое сосудисто-хирургическое вмешательство, эмболизация (искусственная закупорка сосудов) и радиохирургические методы.

По отдельности каждый из них имеет определенные преимущества и недостатки: так, хирургическое и радиохирургическое удаление мальформации возможны лишь при относительно малых ее размерах, а при эмболизации – полного выключения АВМ из системы кровообращения удается добиться менее чем у половины больных (в остальных случаях «лишний» контур блокируется лишь частично). Поэтому сегодня активно разрабатываются, применяются на практике и совершенствуются операции комбинированного типа, подразумевающие то или иное сочетание трех указанных выше подходов. Результаты свидетельствуют о том, что комбинированное лечение, – наряду с его очевидной технической сложностью, – является значительно более эффективным и, вместе с тем, менее рискованным в плане осложнений.

Симптомы и признаки

Клиническая картина зависит от стадии патологического процесса. Существует отдельная классификация Шобингера, опирающаяся на проявления расстройства.

Но в случае с головным мозгом она не вполне применима из-за множества локальных признаков, которые невозможно обнаружить при таком расположении образования.

Обычно говорят о следующих симптомах:

  • Головные боли. От минимальных и умеренных до невыносимых. Дискомфорт развивается стремительно, протекает приступообразно. По всей видимости, причина в спазме сосудов. Может сопровождать пациента на протяжении долгих часов, вяло напоминая о себе пульсацией, прострелами, ощущением сдавливания или распирания.
  • Головокружение. Невозможность нормально ориентироваться в пространстве. Это результат нарушенного питания церебральных структур. На начальных стадиях проявление отсутствует или представлено незначительным дискомфортом, на который никто не обращает внимания.

Затем же интенсивность проявления становится неопределенно высокой. Вполне возможны длительные приступы, когда пациент не сможет даже встать с кровати из-за нарушенного восприятия окружающего пространства. Во всех случаях речь о тревожном симптоме.

  • Сосудистая мальформация сопровождается нарушениями зрения, слуха, обоняния, тактильных ощущений при прикосновениях к предметам. Это очаговые проявления. Они соответствуют той области, которая недополучает питательных веществ и кислорода.

Нарушения работы органов чувств встречается особенно часто у молодых пациентов и детей. Первыми страдают способность видеть и слышать. Прочие в меньшей мере, при локализации мальформации в теменных, лобных долях.

  • Проблемы с речью. Вплоть до критических, по типу афазии.
  • Нарушения памяти, мышления. Интеллектуальная, когнитивная сфера поражаются постепенно. Не в один момент. Потому и обнаружить патологические изменения возможно не сразу.

Речь идет о постепенном ослаблении способности к мыслительной активности. Прогрессирование патологического процесса приводит к раннему слабоумию. Восстановление возможно, но потребуется устранить причину расстройства.

  • Поведенческие проблемы. Как правило, возникают в результате поражения лобной доли головного мозга. Суть в повышенной раздражительности, агрессивности, проблемах с взаимодействием с окружающими на ранних этапах. И неадекватных эмоциональных реакциях на поздних стадиях.

В таких ситуациях важно отграничить патологический процесс от прочих схожих, в том числе психических расстройства. Капиллярная мальформация редко дает столь тяжелые неврологические симптомы.

  • Усталость, слабость, сонливость, недостаточная работоспособность. Астенические явления — это результат скудного питания головного мозга. Таким способом организм стремится перевести церебральные структуры в ждущий режим, чтобы покрыть потребность в энергии за счет того, что есть и не превышать условный лимит.

Внимание:

Венозная мальформация и артериальный тип вызывают неврологический дефицит куда чаще, протекает он много тяжелее, если сравнивать с прочими разновидностями.

  • Параличи, парезы, мускульная слабость. Проявления физического характера. Встречаются сравнительно редко.
Читайте также:  Ишемический инсульт головного мозга. Код по МКБ 10

Симптомы процесса в любом случае неспецифичны. Потому как подобные же моменты обнаруживаются при энцефалопатии, сосудистой деменции, перенесенном инсульте, психических расстройствах.

По одной клинической картине ориентироваться в состоянии невозможно. Требуется уточнение посредством объективной диагностики.

Субатрофия мозга

Так принято называть пограничное состояние, сопровождающееся частичной утратой функций определенного участка мозгового вещества. Субатрофия головного мозга – это этап, на котором еще можно приостановить прогрессирование патологического процесса. Появление одного или нескольких симптомов – это сигнал о том, что человеку требуется детальное обследование, включающее неврологический осмотр и исследование интеллектуальных функций. Запоздалая диагностика приведет к прогрессированию патологии и развитию атрофии вещества головного мозга.

Характерные проявления субатрофических изменений:

  • несколько заторможенные реакции;
  • небольшие нарушения мелкой моторики;
  • преходящие эпизодические расстройства памяти.

Причины

В большинстве случаев артериовенозная мальформация головного мозга – следствие нарушения формирования церебральной сосудистой сети во внутриутробном периоде. Генетический фактор не доказан, поэтому наследственность роли, предположительно, не играет. Негативное влияние на развитие системы мозгового кровообращения у плода оказывают хронические заболевания будущей матери, внутриутробные инфекции, повышение радиационного фона. Тератогенный эффект дают также прием некоторых препаратов, интоксикации, наличие у беременной вредных привычек (алкоголизм, наркомания, курение).

Частота кровоизлияний у детей с цереброваскулярной патологией данного типа невелика. Обычно заболевание впервые проявляется после достижения 20-летнего возраста. По мере взросления пациента риск разрыва образования возрастает. Приобретенные мальформации встречаются очень редко, манифестируя к 50 годам. Среди причин развития болезни выделяют атеросклеротические, склеротические изменения сосудистой стенки, а также черепно-мозговые травмы.

Признаки и симптомы

Агенезия мозолистого тела (АМТ) может первоначально стать очевидным после начало эпилептических припадков в течение первых недель жизни или в течение первых двух лет. Однако не у всех людей с АМТ наблюдаются судороги.

Другими симптомами, которые могут начаться в раннем возрасте, являются проблемы с питанием и задержки в удержании головы в вертикальном положении. Возможны также задержки при сидении, стоянии и ходьбе. Нарушение умственного и физического развития и/или накопление жидкости в черепе (гидроцефалия) также являются симптомами раннего типа этого расстройства.

С помощью неврологического обследования пациентов с АМТ можно обнаружить:

  • непрогрессирующую умственную отсталость;
  • нарушение координации рук и глаз;
  • ухудшение зрительной или слуховой памяти.

В некоторых легких случаях симптомы могут не проявляться в течение многих лет. Пожилые пациенты обычно диагностируются во время тестов на наличие таких симптомов, как эпилепсия, монотонная или повторяющаяся речь или головные боли. В легких случаях расстройство может быть упущено из-за отсутствия явных симптомов в детстве.

Признаки и симптомы

У некоторых пациентов могут быть глубоко посаженные глаза и выпуклый лоб. Может присутствовать ненормально маленькая голова (микроцефалия) или иногда необычно большая голова (макроцефалия).

В других случаях АМТ наблюдаються:

  • широко расставленные глаза (телеантус);
  • маленький нос с перевернутыми (антевертированными) ноздрями;
  • аномальные уши;
  • чрезмерная кожа на шеи;
  • короткие руки;
  • пониженный мышечный тонус (гипотония);
  • аномалии гортани;
  • пороки сердца.

Синдром Айкарди, который, как считается, наследуется как доминантное расстройство, связанное с Х-хромосомой, состоит из агенезии мозолистого тела, инфантильных спазмов и аномальной структуры глаза. Это расстройство является чрезвычайно редким врожденным расстройством, при котором наблюдаются частые приступы эпилепсии, аномалии среднего слоя глаза (сосудистой оболочки) и слоев сетчатки, отсутствие структуры, связывающей два полушария головного мозга (мозолистое тело), ​​сопровождающая тяжелой умственной отсталостью. Синдром Айкарди в основном наблюдается у женщины.

Синдром Андерманна, выявленный в 1972 году, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием агенезии мозолистого тела, умственной отсталостью и прогрессирующими сенсомоторными нарушениями нервной системы (нейропатиями). Ген, вызывающий эту редкую форму агенезии мозолистого тела, был недавно идентифицирован, и в настоящее время доступно генетическое тестирование этого гена (SLC12A6).

X-связанная лиссэнцефалия с неоднозначными гениталиями — это редкое генетическое заболевание, при котором у мужчин маленький и гладкий мозг (лиссэнцефалия), маленький пенис, тяжелая умственная отсталость и трудноизлечимая эпилепсия. Она вызвана мутациями в гене ARX. У женщин те же самые мутации могут вызывать только АМТ, тогда как менее тяжелые мутации у мужчин могут вызывать умственную отсталость. Генетическое тестирование на это расстройство также доступно.

Классификация сосудистых мальформаций

В большинстве случаев наблюдается мальформация сосудов в задних областях больших полушарий, хотя структурные и функциональные аномалии артерий и вен могут встречаться и в других зонах мозга. Глубокая локализация, большие размеры очага поражения приводят к более выраженным неврологическим проявлениям заболевания. Имеется несколько принципов классификации патологии.

При неправильном сращении в венах мальформацию называют венозной. Если же изменения наблюдаются в артериях, и кровь из них напрямую вливается в венозные сосуды, речь идет о таком виде болезни, как артериовенозная мальформация. Именно последняя разновидность патологии чаще всего встречается у пациентов. Из-за расширения артерий стенки сосудов истончаются, кровь начинает течь по выносящим венам, усиливая кровяной выброс.

Читайте также:  Как избавиться от головокружения народными методами

Вены увеличиваются в диаметре, перенапряжены и пульсируют. Из-за усиленного кровоснабжения патологической области клетки головного мозга не получают достаточного количества кислорода и полезных веществ, нарушается их функционирование.

По типу морфологии

Классификация сосудистых мальформаций

С точки зрения морфологии мальформация артерий и вен может быть рацемозной, фистулезной, кавернозной. Ангиографическая классификация выделяет 3 типа мальформаций:

  • артериовенозная фистула: дополнительные пути соединяют три отдельные артерии и одну дренирующую вену;
  • артериоловенозный свищ: множественные артериолы соединены с дренирующей веной;
  • множественные шунты, которые представляют собой большое количество связей между артериолами и венулами.

С помощью гамбургской классификации можно выявить, аномалии в каких сосудах являются ведущими. Они могут быть:

  • артериальными;
  • венозными;
  • шунтирующими артериовенозными;
  • лимфатическими;
  • капиллярными;
  • комбинированными.

Также выделяют формы заболевания, основываясь на том, какие сосуды соединены, как глубоко они расположены. При стволовой форме дополнительная связь — одиночная, при нестволовой неправильно сформировавшиеся связи имеют рассыпной характер. Поражения могут иметь отграниченный или диффузный тип. Они могут располагаться в глубине тканей мозга или ближе к поверхности.

По методу ISSVA

Используя классификацию, которой придерживается Международное общество изучения сосудистых аномалий (ISSVA), можно описать скорость кровотока при различных ангиодисплазиях, узнать, доброкачественные ли они.

Классификация сосудистых мальформаций

Если кровообращение ускорилось, это свидетельствует о том, что присутствует артериальная, артериовенозная мальформация либо артериовенозная фистула. В случае замедления кровотока речь идет о капиллярной, венозной, лимфатической или комбинированной мальформации. Сосудистые опухоли представлены различными гемангиомами.

Классификация Шобингера описывает, какие стадии проходит болезнь в своем развитии. Это имеет важное диагностическое значение, помогает правильно сориентироваться при выборе терапии. Выделяют:

  • первую стадию (покой), на которой в зоне поражения наблюдают гиперемию и гипертермию, ультразвук показывает движение крови из артерий сразу в вены, очаг похож на доброкачественную сосудистую опухоль;
  • вторую стадию (прогрессирование), при которой к вышеописанным проявлениям присоединяется увеличение сосудов в диаметре, расширение и искривление вен, усиление артериальной пульсации;
  • третью стадию (деструкция), во время которой список нарушений пополняется ухудшением кровоснабжения тканей, эрозиями, кровоизлияниями;
  • последнюю стадию (декомпенсация) с появлением признаков сердечно-сосудистой недостаточности, увеличением левого желудочка сердца.

Аномалия Кимерли Киммерли, Kimmerle

Задние отделы мозга питаются, главным образом, из системы позвоночных артерий, проходящих в полость черепа прямо через шейные позвонки. Позвоночные артерии (правая и левая) огибают первый шейный позвонок, затем проходят в полость черепа, где и включаются в общую систему мозгового кровообращения.

При аномалии Кимерли над дугой первого шейного позвонка имеются аномальные дополнительные костные дужки-полукольца, которые могут сдавливать позвоночные артерии. Нарушение притока крови к мозгу может выявлено при ультразвуковом исследовании сосудов.

Сочленение черепа с первым шейным позвонком (рентген) в норме и при аномалии Кимерли (Киммерли). Первый шейный позвонок огибает позвоночная артерия, на рисунках она изображена красным цветом. При аномалии Кимерли над артерией видна аномальная дужка-полукольцо – виновница ущемления артерии. Эту же дужку видно и на рентгеновском снимке.

Аномальные дужки-полукольца хорошо видны на обычных рентгеновских снимках, однако врачи рентгенологи не всегда распознают наличие упомянутых дужек, поэтому врачи нашей клиники читают снимки самостоятельно.

Ущемление артерий с нарушением мозгового кровообращения можно увидеть с помощью УЗИ сосудов головного мозга, при этом информативны пробы с различными поворотами и наклонами головы. При аномалии Кимерли при УЗИ можно увидеть, как в одном или нескольких положениях головы кровоток по пострадавшей артерии резко обедняется.

Обычно артерии сдавливаются между аномальной дужкой и чрезмерно напряженными (спазмированными) мышцами шеи. Сдавление позвоночных артерий приводит к дефициту кровоснабжения головного мозга, отсюда и неврологические симптомы. Восстановления нормального тонуса и подвижности мышц шеи обычно приводит к восстановлению нормального самочувствия при аномалии Кимерли. .

Аномалия Кимерли Киммерли, Kimmerle

При аномалии Кимерли мы, как правило, наблюдаем два-три или более из перечисленных симптомов:

  • Головокружение и/или шаткость (может усиливаться при повороте головы);
  • Шум (звон, гул, свист, шипение т.п.) в одном или обоих ушах (может усиливаться при повороте головы);
  • Потемнение в глазах, “мушки” или “звездочки” перед глазами при напряжении или некомфортном положении мышц шеи, повороте головы;
  • Утрата сознания (полная или частичная) глазами при напряжении или некомфортном положении мышц шеи, повороте головы;
  • Внезапная слабость мышц и падение при сохраненном сознании.

В более тяжелых случаях возможно следующее:

  • Головная боль;
  • Нистагм (непроизвольное подергивание глазных яблок);
  • Тремор рук, ног, расстройств координации движений;
  • Снижение чувствительности части лица, части туловища, одной или нескольких конечностей;
  • Слабость мускулатуры части лица, части туловища, одной или нескольких конечностей.

В некоторых случаях возможно развитие состояний, угрожающих инсультом головного мозга.