Альтернирующий синдром Вебера (Стерджа Вебера), что это?

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Общие сведения

Альтернирующие синдромы получили название от латинского прилагательного «альтернанс», означающего «противоположный». Понятие включает симптомокомплексы, характеризующиеся признаками поражения черепно-мозговых нервов (ЧМН) в сочетании с центральными двигательными (парезы) и чувствительными (гипестезия) нарушениями в противоположной половине тела.

Альтернирующие синдромы

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г.

Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Принципы лечения

Для коррекции нарушений при энцефалотригеминальном синдроме применяют медикаментозное лечение, хотя возможно и хирургическое вмешательство. Операция показана для устранения существенного косметического дефекта на лице, ликвидации ангиом внутри черепа, проявляющихся тяжелыми неврологическими расстройствами.

Медикаментозное лечение ангиоматоза направлено, прежде всего, на борьбу с эпилепсией. Применяют седуксен при приступе, на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин, карбамазепин. Учитывая, что противосудорожные средства не ликвидируют источник избыточной импульсации в мозге, такая эпилепсия нередко оказывается устойчивой к стандартному лечению, поэтому больным назначаются комбинации сразу нескольких лекарств.

При крупных ангиомах мозговой оболочки возможно проведение рентгенотерапии для уменьшения объема разрастаний, по показаниям проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и сильной внутричерепной гипертензии могут быть использованы диуретики (фуросемид, маннитол). При нарастании глаукомы назначаются мочегонные средства, глазные капли азопт, альфаган. Изменения поведения, психологические проблемы, интеллектуальное снижение требуют назначения психотропных и седативных средств.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть существенные сложности с воспитанием, правильным взаимодействием с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта, резкая задержка психического развития могут сделать общение с пациентов невозможным.

Читайте также:  Признаки аутизма у подростков — как проявляются симптомы

Особую группу больных с позиции воспитания и обучения могут составить те маленькие пациенты, у которых болезнь Штурге-Вебера имеет только кожное проявление. С одной стороны, отсутствие глаукомы и здоровая нервная система предполагают хороший прогноз, с другой – красное пятно на лице создает большой косметический дискомфорт и может стать причиной неправильного поведения со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера обучаются в обычной школе, ведь интеллект у них не страдает. Учителя играют далеко не последнюю роль в процессе социальной адаптации, и именно им выпадает роль тех, кто научит сверстников не замечать явного внешнего изменения. Если не проводить активную работу со школьными товарищами и самим ребенком, то возникнут серьезные предпосылки для изменения характера изначально психически здорового ребенка вплоть до депрессии, неврозов и психопатий.

Среди осложнений болезни Штурге-Вебера возможны слепота, нарушения кровообращения в мозге с параличами, деменция вследствие резкой задержки психического развития. Смертельно опасными могут стать эпилептический статус и отек мозга.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера неблагоприятный ввиду высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными пятнами на коже.

Принципы лечения

материалы по теме: Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз Телеангиэктазии: виды, факторы развития, методы удаления и лечения Минифлебэктомия: показания, преимущества метода, ход операции, реабилитацияПерейти в раздел:

  • Заболевания сосудов, патология с сосудистым фактором, методы диагностики, лечение и препараты

Остались вопросы? Задайте их онлайн нашему специалисту!

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Внимание! Мы не являемся «клиникой» и не заинтересованы в оказании медицинских услуг читателям. Также напоминаем, что безопасное лечение «по интернету», без очного приема назначить невозможно! Все рекомендации носят ориентировочный характер. Обращайтесь к вопросов может занимать 48 часов и более.

Причины образования внутриматочных синехий

Матка — полый мышечный орган, состоящий из 3 слоёв. Снаружи она покрыта брюшиной. Стенка матки образована гладкомышечной тканью. Полость матки выстилает эндометрий, который состоит из поверхностного функционального и глубокого базального слоёв. Эндометрий под действием женских половых гормонов претерпевает циклические изменения, зависящие от фазы менструального цикла. Ближе к фазе овуляции, когда вероятность зачатия наиболее высока, слизистая оболочка матки утолщается. В клетках эндометрия идёт активный синтез питательных и биологически активных веществ. При попадании оплодотворённой яйцеклетки происходит имплантация — погружение эмбриона в толщу слизистой оболочки матки. Контакт оболочек эмбриона с нормальным эндометрием — вот важное условие для успешного начала беременности. Если беременность не наступила, функциональный слой полностью отторгается во время менструации. С началом нового цикла он начинает нарастать заново, регенерируя с помощью стволовых клеток базального слоя.

Читайте также:  Подготовка к ээг головного мозга для хорошего результата

Внутриматочные синехии — это выросты, или спайки, склерозированного эндометрия, нарушающие нормальную анатомию и физиологию слизистой оболочки матки.

Основной причиной синдрома Ашермана является повреждение и травма базального слоя в ходе выполнения гинекологических процедур (дилатация полости матки, лечебно-диагностическое выскабливание полости матки, кесарево сечение, операции на матке). Реже внутриматочные синехии образуются после эндометрита — воспаления слизистой оболочки матки.

Разновидности геморрагического синдрома

В зависимости от клинических особенностей принято выделять пять разновидностей геморрагического синдрома:

Разновидности геморрагического синдрома

Гематомный — при недостатке некоторых факторов свертывания, характерен для наследственных форм патологии (гемофилия). Проявляется крупными внутритканевыми кровоизлияниями, вызывающими болезненность, нарушение функции опорно-двигательного аппарата и др.

Петехиально-пятнистый тип — при недостатке II, V, Х факторов свертывающей системы, количественном и качественном нарушении со стороны тромбоцитов, недостатке фибриногена.

Разновидности геморрагического синдрома

Смешанный вариант — при глубоком дефиците отдельных факторов свертывания, болезни Виллебранда, ДВС-синдроме, передозировке препаратов с антикоагулянтным и тромболитическим действием. Проявляется мелкими внутрикожными кровоизлияниями, крупными болезненными гематомами во внутренних органах. Суставы поражаются крайне редко.

Васкулито-пурпурный тип — при воспалении сосудистой стенки инфекционного или иммунного генеза, он легко переходит в диссеминированное внутрисосудистое свертывание, проявляется сыпью, краснотой, возможны нефрит и кровотечение из кишечника.

Разновидности геморрагического синдрома

Ангиоматозный вариант — развивается при телеангиоэктазиях, сосудистых опухолях, мальформациях, проявляется очаговыми кровоизлияниями в зоне сосудистых нарушений.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Синдром Штурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Эпидемиология

Синдром Штурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Читайте также:  Гимнастика для глаз: 10 самых полезных упражнений

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Диагностика​

Рентгенография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Дифференциальный диагноз

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]