Боковой амиотрофический склероз: причины и лечение

Боковой амиотрофический склероз (сокращенно БАС) или мотонейронная болезнь — патология нервной системы, характеризующаяся слабостью мышц.

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Гольяново Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Строгино Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Неврологи в Москве

Общее описание

Болезнь двигательного неврона (боковой амиотрофический склероз (БАС)) (G12.2) — это идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поражением периферического и центрального нейронов.

Распространенность: 1,5–5 случаев на 100 тысяч человек. Отмечается семейный характер заболевания (аутосомно-доминантное наследование) — 5–10% случаев.

Дебют БАС наблюдается в 40–60 лет. Этиология не выяснена. В семейных случаях заболевания прослежена мутация в гене супероксиддисмутазы-1.

Читайте также:  Головокружение причины у пожилых лечение народными средствами

Этиология заболеваний рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз

Слово «склероз» происходит от греческого «sclerosis» («уплотнение, рубец»). Как РС так и БАС являются причиной образования рубцов на поверхности нервных волокон. Но сам процесс их образования различается. Нервные клетки покрыты тонкой пленкой, так называемой миелиновой оболочкой. Она защищает клетки, подобно тому, как изоляция защищает электрические провода.

При РС сам организм разрушает миелиновую оболочку клеток головного и спинного мозга.

Повреждение этой оболочки препятствует сигналам, поступающим от мозга к частям нашего тела.

БАС разрушает непосредственно нервные клетки головного и спинного мозга. Эти клетки — моторные нейроны, отвечают за функционирование произвольных лицевых мышц, а также мышц рук и ног.

Таким образом происходит потеря контроля над моторными функциями, и, по мере разрушения двигательных нейронов, миелиновые оболочки укрепляются.

Что это такое

Заболевание боковой амиотрофический склероз берет начало в повреждении стволовых участков мозга, постепенно распространяется до передних рогов спинного мозга и пирамидных путей, что становится причиной дисфункции скелета.

Наблюдаются цитоплазматические элементы в гистологических медикаментах (тельца Буниной), а в сосудистых инфильтратах преобладают видоизмененные и отмершие нервные клетки, на фоне которых появляются элементы глии.

Нормальный и поврежденный нейрон

Это явление, без учета иных отделов спинного и головного мозга, ядер черепно-мозговых нервов, поражает оболочки и сосуды головного мозга, а также спинномозговой отдел.

После вскрытия наблюдается уменьшенный объем шейного и поясничного отделов, что касается ствола, он всецело атрофирован.

Что это такое

Еще 20 лет назад человек проживал всего лишь 4 года, однако теперь наблюдается увеличение до 5-7 лет. Люди с преимущественно церебральной стадией не живут долго (3-4 года), также можно сказать и о бульбарной форме – 5-6 лет.

Встречаются случаи, когда люди живут и 12 лет, чаще всего это те, у которых шейно-грудная форма. Заболевание Шарко могу получить не только взрослые, но также дети старшего школьного возраста, люди юношеского возраста. Чаще наблюдается мотонейронное заболевание преимущественно у мужского пола. Люди в возрасте 50 лет рискуют заболеть, а уже начиная от 55 лет мужчины прекращают свое лидерство и равняются с женщинами.

Бульбарные нарушения дыхательной и сердечно-сосудистой систем зачастую приводят к летальному исходу.

Существует термин – синдром БАС. Это заболевание не имеет ничего общего с моторными нейронами, очаги совершенно другие и сопутствующие болезни различаются, например, клещевой энцефалит, протеинемия и так далее.

Симптомы бокового амиотрофического склероза очень схожи с заболеванием Лу Герига на начальной стадии, когда медицина еще была не так развита. Потому боковой амиотрофический склероз сосудов на ранней стадии не ставят наравне с острым нарушением кровообращения головного мозга, иным словом с инсультом, и рассеянным склерозом.

Причины и механизм развития заболевания

Боковой склероз возникает по непонятным причинам. Вероятными факторами риска являются:

  1. Генные мутации. У части больных выявляются нарушения в работе фермента супероксиддисмутазы. Его функция заключается в образовании молекул кислорода из супероксида, токсичного для организма.
  2. Нарушение функции астроцитов. Эти клетки способствуют выведению из тканей глутамата. При нарушении этого процесса развивается амиотрофический склероз.
  3. Аутоиммунные расстройства. В организме вырабатываются антитела, которые губительно действуют на мотонейроны. Эти изменения могут вызвать склероз.
  4. Отягощенная наследственность.

Роль вирусов в развитии заболевания не подтверждена.

Причины возникновения

Врачами до сих пор не были точно установлены причины появления данной болезни. Возникновение заболевания обуславливается появлением в клетках четырехспиральной ДНК. Это приводит к нарушению синтеза белков.

Появлению в клетках четырехспиральной ДНК могут способствовать:

  • интоксикация (особенно тяжелыми металлами);
  • электротравмы;
  • операции;
  • инфекционные заболевания, связанные с попаданием в организм вирусов;
  • гиповитаминоз (недостаток витаминов);
  • злокачественные опухоли;
  • генетическая предрасположенность (аутосомно-доминантный ген);
  • беременность;
  • неизвестная причина.

Любая из вышеперечисленных причин может стать основой для появления этого заболевания.

БАС — неизлечимое заболевание, однако, принимая специальные препараты, можно замедлить его прогрессирование.

Известно, что алкоголь в больших количествах опасен для здоровья, но в малых дозах может благоприятно воздействовать на организм. Рассеянный склероз и алкоголь: можно ли употреблять и в каких дозировках?

О том, как отличить боль в сердце от невралгии, читайте тут.

Рассеянный склероз — заболевание, которое часто становится причиной инвалидности. Чтобы этого не допустить, нужно уметь вовремя распознавать болезнь. Здесь -skleroz/ вы можете узнать, какие признаки проявляются на ранних этапах болезни.

Этапы диагностики бокового амиотрофического склероза

При подозрении на БАС проводится дифференциальная диагностика. Она необходима, поскольку признаки бокового амиотрофического склероза могут указывать на другие заболевания. Синдромы, от которых нужно отличать БАС:

  • диабетическая амиотрофия;
  • миастения;
  • рассеянный склероз;
  • эндокринопатии;
  • нейроинфекции;
  • дисциркуляторная энцефалопатия;
  • интоксикация марганцем, ртутью, свинцом;
  • сирингомиелия;
  • спинальные амиотрофии;
  • сирингомиелия;
  • заболевания головного мозга;
  • синдром Гийена-Барре;
  • спондилогенная шейная миелопатия.

Сбор анамнеза

Первый этап диагностики при подозрении на боковой амиотрофический склероз – сбор анамнеза, личного и семейного. Цель этой процедуры – выявление признаков БАС. Врач расспрашивает пациента, есть ли у него жалобы на мышечную слабость и подергивания, скованность и уменьшение мышц. В процессе физикального обследования специалист обращает внимание и на следующие симптомы:

Этапы диагностики бокового амиотрофического склероза
  • нарушения речи;
  • усиленное слюноотделение;
  • одышка при физической нагрузке или без;
  • ощущение неудовлетворенности сном;
  • общая слабость;
  • ухудшение памяти;
  • двоение в глазах.

Неврологическое обследование

Цель неврологического обследования – выявление нейропсихологических признаков БАС. Для этого больного подвергают выборочному тестированию. Основные методы обследования:

  • оценка черепной иннервации;
  • проверка мандибулярного (нижнечелюстного) рефлекса;
  • оценка тонуса мышц по специальной шкале;
  • определение силы трапециевидных и грудино-сосцевидных мышц;
  • оценка бульбарных функций (черепных нервов);
  • определение степени двигательных нарушений.

Лабораторные исследования

Цель лабораторных исследований – точная диагностика болезни двигательного нейрона. Ее может подтвердить только один метод – анализ гена супероксиддисмутазы-I. Если в нем обнаруживают мутацию, то у больного с высокой вероятностью развивается клинический достоверный БАС.

Когда у пациента имеются симптомы, не характерные для этого заболевания, ему дополнительно назначают биопсию периферического нерва, скелетной мышцы или других тканей. Всем больным показан биохимический анализ крови, который при БАС выявляет:

  • увеличение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (образуется при распаде мышц);
  • увеличение печеночных ферментов;
  • накопление в крови мочевины, креатинина.
Этапы диагностики бокового амиотрофического склероза

Инструментальные методы

Проведение инструментальной диагностики необходимо, чтобы подтвердить и выявить электрофизиологические признаки поражения ПМН и ЦМН. Еще одна цель – исключение других заболеваний, схожих с БАС. На этом этапе диагностики проводятся:

  • Игольчатая электромиография (ЭМГ). Выявляет признаки острой или хронической денервации.
  • Транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС). Процедура подтверждает или опровергает поражение ЦМН.
  • МРТ головного и спинного мозга. Обнаруживает атрофию моторных отделов этих органов.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Сноска 4: Полемика вокруг БАС клинические исследования

Проблемы на доклиническом уровне

  • Неудовлетворительные результаты имитации на мышах. До недавнего времени, SOD1 модель на мышах являлась стандартом тестирования нейропротекторов, используемых при БАС. Однако, так как мутации SOD1 составляют примерно 2% случаев склероза, имитация на мышах не может быть сопоставима со спорадической болезнью человека. К тому же, в процессе имитации происходят стереотипные изменения, которые начинаются со слабости задних конечностей у мышей. Модель на последних с мутацией гена, кодирующего TDP-43 — потенциальное продвижение в развитии терапии БАС. Оно предоставляет ученым обновлённую, возможно, более релевантную платформу для изучения новейших программ терапии.
  • Неправильное время предоставления лекарств и проблемы с дозировкой. Некоторые исследователи изучили влияние пресимптоматического применения лекарств в начале развития заболевания. Несмотря на то, что это может внести свой вклад в наше понимание субклинических процессов, которые предшествуют дегенерации мотонейронов, видимо, оно имеет небольшое отношение к собственно лечению спорадического БАС. Многие доклинические исследования также проверили действие ультравысоких доз лекарств, которые, возможно, достигнут такой концентрации в плазме, что не будут переноситься людьми. Некоторые исследователи рекомендуют не употреблять максимально переносимую дозу для достижения наилучшего эффекта.

Проблемы на клиническом уровне

Сноска 4: Полемика вокруг БАС клинические исследования
  • Суть исследования. Существует растущая потребность в более эффективном скрининге фармакологических лекарств на протяжении второй фазы испытаний, так как после данного периода принимается решение либо продолжить подтвержденное тестирование (то есть, 3 фазу испытаний), либо отказаться от лекарства как от неэффективного. В связи с этим трудно сделать выбор между второй и третьей фазой исследования БАС, ведь предоставление предварительного доказательства эффективности лекарства во 2 фазе затруднительно. Главной причиной этого является отсутствие эффективного биомаркера. Следовательно, следует либо использовать эффективные статистические стратегии для минимизирования продолжительности исследования и размера образца, либо увеличить шанс успеха на 3 фазе испытаний (что приведёт к повышенной ложноположительной статистике), либо проводить 3 фазу испытаний, выполняя её как 2 фазу (приведёт к повышенной ложноотрицательной статистике). Последний подход, возможно, один из тех, что сейчас используются редко в силу недавних продвижений в статистическом дизайне. Исследователи также продолжают работать с третьей фазой клинических испытаний, даже в отсутствии предварительных доказательств их эффективности по отношению к человеку.
  • Выбор первичной конечной точки. Изменения первичной конечной точки производятся в зависимости от успешности испытания. Выбор правильной первичной конечной точки при клинических испытаниях БАС дискутировался. Преобладают испытания, которые используют функциональные линейки и силовые показатели как первичные конечные точки. Испытания в основном сосредоточенные на увеличении выживаемости были редкими до недавнего времени. Смысл и клинические преимущества последних: меньший размер пробы, меньшая продолжительность испытаний и клинически значимый эффект лечения. Тем не менее, измерение числа выживших может проводиться только при наличии эффективного лечения, ведь с начала первичных симптомов потери мотонейронов слишком велики. В качестве него может применяться, например, рилузол. Он оказывает небольшие, но значимые эффекты на пациентов, обнаруживающиеся уже при работе с пробами, размер которых меньшего необходимого для повышения выживаемости.