Болезнь Фабри: что это простыми словами, диагностика

Красные, припухшие веки, сильный зуд, корочки вокруг глаз — все эти признаки могут указывать на то, что у Вас блефарит. Что это за патология, из-за чего она возникает и как лечится, расскажем в этой статье?

Подробный обзор

Петербург может стать первым городом в России, где появится центр, в котором будут комплексно диагностировать и лечить наследственные, врожденные и редкие орфанные заболевания. В списке значится и болезнь Фабри, названная в честь немецкого дерматолога, описавшего ее симптомы лет назад.

Поделитесь этой новостью //

Диагноз «болезнь Фабри» Сергею Мартьянову поставили уже после 40. Оказалось, и он необычный почечный больной, и многолетние проблемы с сердцем у сестры Любы вызваны той же генной мутацией, дефицитом фермента α-галактозидазы А.

Любовь Завьялова, пациентка с диагнозом «болезнь Фабри»: «Самое страшное, что я боялась за сына, так как мужчины переносят это заболевание намного тяжелее. Если не лечиться, можно после 30 лет просто погибнуть».

Коварный недуг, прикидывающийся то инсультом, то инфарктом, то острой почечной недостаточностью, даже современным медикам разоблачить крайне трудно. Также не просто оценить весь комплекс возможных рисков.

Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, научный руководитель Академии молекулярной медицины: «В моей практике был случай, когда дерматолог поставил диагноз „болезнь Фабри“ и больной был отпущен. Но через десять лет этот пациент попал в поле зрения нефрологов и оказался на гемодиализе».

Офтальмолог Алёна Рудник умеет распознавать врага по изменениям роговицы и хрусталика даже на ранних стадиях. Но такой методикой владеют лишь редкие специалисты. Традиционно же диагноз подтверждают, исследуя кровь.

Лечение человека с болезнью Фабри региональному бюджету обходится в более чем 10 миллионов рублей ежегодно. Право на бесплатное лекарство нередко отстаивают в суде.

Подход к проблеме важно менять на государственном уровне. Даже с экономической точки зрения это выгодно. Один спасенный больной от гемодиализа это миллионы сэкономленных рублей.

Чиновники из Красносельского района обещают помочь с помещением для будущего Европейского центра наследственных и врожденных редких и орфанных заболеваний. Избежать бюджетных вливаний помогут инвесторы. Самое главное — собрать многопрофильную команду авторитетных экспертов, а этот вопрос, если верить медикам, уже решен.

Подробнее — в сюжете корреспондента НТВ Юлии Олещенко.

Новости СМИ2

Что такое болезнь Фабри – симптомы, лечение, профилактика и прогноз

Болезнь Фабри (Андерсона-Фарби) относится к тому виду генетических заболеваний, с которыми врачи в своей практике сталкиваются крайне редко.

Из-за мутации гена определённый вид жиров гликосфинголипидов накапливается в клетках организма и вызывает нарушение работы почек, органов зрения, сердца, нервной системы, кожных покровов и т.д. При своевременной диагностике и правильно проведенной заместительной терапии можно приостановить ее развитие и увеличить продолжительность жизни пациента.

Что такое болезнь Фабри – симптомы, лечение, профилактика и прогноз

Болезнь впервые описана в 1898 г врачами Джон Фабри (Германия) и Вильямом Андерсоном (Великобритания) независимо друг от друга. Она имеет низкую частотность, но отмечается во всех этнических группах. По причине низкой частотности ранняя диагностика затруднена. Самая распространённая её форма – атипичная с поражением какого-либо одного органа.

В России на сегодня официально зарегистрировано 20 пациентов с этим диагнозом. Классификация по МКБ-10 E75.2 (ILDS ).

Симптомы

Главное при боррелиозе — понять, чем вы больны, и начать лечиться. Симптомы болезни отличаются в зависимости от стадии заболевания.

Симптомы на 1-ой стадии

Первый признак инфекции — характерная сыпь, которую называют «мигрирующей эритемой». Это расходящееся пятно на коже в месте укуса клеща, увеличивающееся в диаметре (рис. 3). Она встречается примерно у 80% инфицированных и обычно бывает лососевого или красного цвета. Иногда цвет покрывает всю зону поражения, или может иметь в центре область телесного цвета, что придает ей вид «яблока».

Читайте также:  Атеросклероз сосудов головного мозга причина смерти

Эритема может вызывать зуд и «гореть». Обычно она расширяется наружу в течение нескольких дней, достигая 20 см в диаметре. У большинства людей можно наблюдать только одно поражение (в месте укуса клеща), но у 10-20% заболевших бывают и множественные эритемы. Это происходит из-за попадания возбудителя непосредственно в кровь из места укуса, а не потому, что человека укусило несколько клещей сразу.

Важно! Красная сыпь сразу после укуса скорее всего вызвана аллергической реакцией на слюну клеща. Не путайте ее с симптомами болезни Лайма. Обычно такая сыпь держится от 24 до 48 часов, она не расширяется и со временем заметно бледнеет. Характерная боррелиозная эритема появляется позже, через несколько дней или даже недель после заражения, а с течением времени краснеет все сильнее. В любом случае, если вы сомневаетесь — проконсультируйтесь с врачом. Он сможет установить точную причину покраснения: аллергия требует другого лечения.

Сыпь часто сопровождается:

  • усталостью, 
  • жаром, 
  • головной болью, 
  • скованностью в мышцах шеи, 
  • болью в суставах и мышцах.

Симптомы на 2-ой стадии

Если болезнь прогрессирует, симптомы изменяются. Признак ранней диссеминированной стадии — вторичные кольцевые эритемы. Они возникают, когда возбудитель уже проник в кровь и распространился по всему организму. На этой стадии заболевания также могут возникнуть неспецифические, вирусоподобные признаки и симптомы: 

  • слабость, недомогание, 
  • лихорадка и жар, 
  • головная и мышечная боли, 
  • боль в суставах,
  • увеличенные лимфатические узлы. 

Реже проявляется воспаление сердечной мышцы и оболочки сердца. 

Лечение на этом этапе все еще эффективно и может избавить от тяжелых проблем со здоровьем. Но без наличия мигрирующей эритемы других видимых проявлений часто оказывается недостаточно для эффективной диагностики. Тяжелые симптомы необычны для боррелиоза, и, если поражения кожи отсутствуют, диагноз может быть ошибочным.

Симптомы на 3-ей стадии

Главные признаки того, что болезнь Лайма перешла в завершающую фазу:

  • Мышечные и суставные боли, артрит (рис. 4). Встречаются у 80% людей с заболеванием, не получавших лечения антибиотиками. Боль в суставах возникает у 20% людей, воспаления суставов — у 50%, стойкое воспаление одного или нескольких суставов — у 10% людей, не получавших лечения.
  • Кожные симптомы — отеки, кожные узелки и последующее истончение участков кожи — на руках, ногах, коленях или локтях.
  • Неврологические симптомы (встречаются довольно редко) — болевой синдром, нарушения памяти и мышления, снижение чувствительности в конечностях и тканях. 

Без лечения инфекция может прогрессировать на протяжении нескольких месяцев, а последствия болезни иногда наблюдаются в течение нескольких лет.

Как диагностируют блефарит?

При подозрении на блефарит, а также при любом дискомфорте в области век и глаз нужно незамедлительно обратиться к врачу-офтальмологу. Специалист проведет тщательное обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. В диагностике блефарита применяется биомикроскопия — микроскопический осмотр зрительных органов под щелевой лампой. Через данный прибор можно внимательно изучить краевую кромку и внутреннюю сторону век, чтобы оценить их состояние. Для проведения такого осмотра врач может вывернуть веко, но не стоит опасаться этой процедуры — она безопасна и не доставляет болевых ощущений. Также во время проведения биомикроскопии офтальмолог оценивает состояние ресниц и протоков мейбомиевых желез.

Дополнительно в диагностике заболевания используется ряд методов, помогающих уточнить причину блефарита. Это может быть исследование ресниц под микроскопом с целью выявления на них клеща Demodex, анализ язвочек или отделяемого соединительной оболочки, железистого секрета, взятие аллергопроб, анализ кала на яйца глист, бакпосев с соединительной оболочки глаза. Также врач определяет остроту зрения, оценивает состояние рефракции и аккомодационную способность глаз.

Длительное воспаление — это повод к проведению гистологии. Если блефарит протекает долго, края век сильно увеличены, а лечение почти не помогает, причина может крыться в онкологическом заболевании. Чтобы подтвердить или опровергнуть данный диагноз, нужна биопсия с последующей гистологией.

Симптомы заболевания

Первое появление признаков этой генетической болезни приходится на раннее детство. Поскольку симптомы неспецифичны, диагноз чаще устанавливается после 10 лет. С возрастом выраженность симптомов становится все ярче. У каждого пациента наблюдается сугубо индивидуальная клиническая картина.

Читайте также:  Депрессия и бессонница: в чем связь и как бороться

Внешний вид больных

К основным признакам синдрома Фабри относятся и изменения со стороны кожного покрова. Внешне у человека наблюдаются следующие симптомы:

  • Ангиокератомы. Представляют собой небольшие пятна от красного до синеватого цвета. Новообразования либо плоские, либо немного возвышены над кожей.
  • Сыпь. Локализуется на пальцах рук, ягодицах, вокруг пупка, в области паха, на коленях и локтях. Лицо поражается редко, но сыпь может распространяться на конъюнктиву и ротовую полость.
  • Постепенное увеличение пятен. Это происходит по мере взросления пациента.
  • Незначительный зуд. Сопровождает появившиеся пятна.
  • Характерный фенотип. Внешне пациент напоминает больного с акромегалией. У него выступающие лобные бугры и супраорбитальные дуги, увеличенные губы, выступающая нижняя челюсть, запавшая переносица. Со временем возможно развитие деформаций межфаланговых суставов стоп и кистей.

Статья в тему: Настойка каланхоэ при варикозе

Симптомы заболевания

Особенности болевого синдрома

Главный признак болезни – боль. Чаще она возникает в возрасте 2 лет, после чего постепенно прогрессирует. Ее вызывают стрессы, перегрев тела, изменения погоды, усталость и физические упражнения. Синдром Фабри сопровождают два вида болей:

  • Нейропатическая боль, или акропарестезии. Сопровождаются жжением и покалыванием в ладонях и ступнях.
  • Криз Фабри. Это жгучая, сильная боль в ладонях или ступнях. Она может распространяться и на другие части тела.

Неврологические проявления

Синдром Фабри сопровождается множественными неврологическими нарушениями. Из-за накопления сфинголипидов нарушается мозговое кровообращение. Следствием этого становятся следующие симптомы:

  • замедление мыслительного процесса;
  • геморрагический или ишемический инсульт;
  • судороги;
  • нарушения речи;
  • усиленное потоотделение;
  • проблемы с памятью;
  • изменения поведения;
  • нарушения координации;
  • параличи, парезы.

Затронутые группы населения

Болезнь Фабри — это редкое панэтническое заболевание, которое означает, что оно встречается во всех расовых и этнических группах населения, поражающих мужчин и женщин. По оценкам, классическая болезнь Фабри типа 1 поражает примерно одного из 40 000 мужчин. Фенотип типа 2 с более поздним началом встречается чаще, чем фенотип типа 1, в 3-10 раз, и в некоторых популяциях он встречается так часто, как приблизительно 1 на 1500-4000 мужчин. Данные, полученные в результате скрининговых исследований новорожденных в США, показывают, что заболеваемость болезнью Фабри варьирует в разных географических регионах.

Осложнения заболевания, прогноз

Своевременно начатое лечение болезни Лайма антибиотиками дает хорошие результаты, симптоматика довольно быстро исчезает, однако у некоторых пациентов в течение нескольких месяцев после завершения терапии могут наблюдаться суставные боли и судороги, повышенная утомляемость, проблемы с памятью и концентрацией внимания. Это явление получило название пост-лаймового синдрома. В связи с этим некоторые врачи увеличивали длительность приема антибиотиков, однако исследования доказали нецелесообразность подобного подхода.

В западной прессе можно встретить публикации о хроническом боррелиозе, однако официальная медицина наличие такой формы болезни не признает. Существует только острая форма, а то, что называют хронической болезнью Лайма, связано с синдромом хронической усталости, диагностика и этиология которого до конца не изучена, но большинство исследователей не связывают его с боррелией.

Болезнь Лайма излечима, если терапия была начата своевременно, однако при глубоких неврологических и суставных поражениях полного выздоровления не наступает, возможна даже инвалидность. После терапии больным рекомендуется диспансерное наблюдение на протяжении года с регулярным клинико-лабораторным обследованием и привлечением профильных специалистов.

Методы лечения

Самым эффективным и единственным на сегодня способом лечения является фермент-заместительная терапия. Этот метод позволяет заменить пациенту фермент, которого не хватает в организме у больного. Препараты начали успешно использовать в начале 2000 годов. Их приём позволяет значительно улучшить самочувствие пациента, однако не приводит к полному исцелению.

Фермент-заместительная терапия

Для этого используются рекомбинантные препараты альфа-галактозы. Сегодня успешно применяют Реплагал и Фабразим. Оба вводятся внутривенно, с определённой периодичностью. Процесс инвазии занимает около получаса. Препараты стоят очень дорого, поэтому лечение больных синдромом Фабри оплачивается из федерального бюджета.

Методы лечения

Они помогают облегчить состояние больного и частично восстановить утраченные ранее функции почек, снизить болевой синдром, приостановить развитие изменений в левом желудочке сердца, предотвратить хроническую почечную и сердечную недостаточность. Улучшения в состоянии пациента наступают быстрее в случае, если лечение начало проводиться при первых симптомах заболевания.

Симптоматическое лечение

Для улучшения самочувствия больного используют препараты, способные устранить патологические проявления болезни. Для уменьшения болевого синдрома и парестезий назначают антиконвульсанты, кортикостероиды, анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты. Для снятия боли местно рекомендовано использование пластырей и мазей, в состав которых входит лидокаин.

Читайте также:  Сколиоз и категория годности в 2020 году

При проблемах с почками и артериальной гипертензии назначается ингибиторы АПФ и блокаторы ангиотензина II. В термальной стадии периодично проводят гемодиализ или трансплантацию почки.

При повышенной свёртываемости крови для предотвращения образования тромбов и тромбоэмболии а также снижения риска инсульта назначают прием аспирина или кардиомагнила.

Методы лечения

Ангиокератомы (пятна на коже) удаляют при помощи лазера.

Как проводится лечение гриппа у детей?

Противовирусные препараты для детей от гриппа

противовирусных лекарственных средств

Название препарата Механизм действия Как принимать
Препараты первого ряда — считаются наиболее эффективными.
Ремантадин На ранней стадии заболевания подавляет размножение в основном вируса гриппа А после его проникновения в клетки слизистой оболочки дыхательной системы. Назначается с возраста одного года в виде 0,2% сиропа, с семи лет — в таблетках.  
Арбидол Действует на вирусы гриппа А и В, подавляя их размножение. Также усиливает выработку в организме интерферона (белка, обладающего противовирусной активностью) и умеренно улучшает работу иммунной системы. Назначается внутрь в капсулах или таблетках до еды, начиная с трехлетнего возраста.    
Тамифлю и Занамивир Действуют на грипп А и В, подавляя активность нейраминидазы в их оболочке, которая способствуют высвобождению зрелых вирусов из инфицированных клеток дыхательных путей. По статистике при применении этих препаратов с первых дней заболевания в 40% случаев происходит значительное улучшение состояния больных и сокращение периода болезни, в 50% — понижается частота развития осложнений. Тамифлю   Назначается с возраста одного года. Применяется внутрь вне зависимости от приема пищи, но его переносимость лучше при приеме во время еды.   Занамивир   Назначается с возраста пяти лет в виде ингаляций с использованием прилагаемого ингалятора. 
Препараты второго ряда, действующие против большего количества разновидностей вирусов: вирусов гриппа, возбудителей ОРВИ и других.
Виферон — синтетический препарат интерферона Действия интерферона:
  • Защищает клетки организма от проникновения вирусов.
  • Запускает в клетках процессы, благодаря которым тормозится размножение вируса.
  • Нарушает выход вирусных частиц из зараженной клетки.
  • Умеренно стимулирует работу иммунной системы.
Препарат выпускается в виде свечей и вводится ректально — в прямую кишку.   Применяется у детей с периода новорожденности, в том числе и у недоношенных детей.  
Гриппферон и Амиксин Способствуют выработке интерферона в организме. Механизм действия такой же, как и у Виферона. Амиксин назначается детям старше семи лет однократно в сутки на 1,2 и 4 день применения.   Гриппферон для лечения гриппа применяется в каплях для носа.
Гроприносин (Изопринозин)
  • Блокирует размножение вирусов.
  • Стимулирует активность некоторых клеток иммунной системы — макрофагов, которые захватывают и переваривают вирусы, бактерии и чужеродные частицы.
  • Улучшает работу иммунной системы в целом.
Назначается внутрь после еды в таблетках, начиная с трехлетнего возраста, в сиропе — с одного года.  

На заметку! Длительность приема противовирусных препаратов при неосложненном течении гриппа обычно составляет 5 дней, при тяжелом течении — до 8-10 дней. Если необходимо более продолжительное лечение, врач принимает решение индивидуально в каждом конкретном случае.Важно принимать противовирусные препараты через равные промежутки времени.

Борьба с симптомами общей интоксикации

Рекомендуется обильное питьеаллергииЖаропонижающие и обезболивающие средстваУ детей разрешены к применению только препараты на основе парацетамолаВ тяжелых случаях внутримышечно вводится литическая смесь, АнальгинаПоказания для введения:

  • Температура выше 39°С.
  • При температуре до 38°С: возраст до трех месяцев, имеются сведения о возникновении ранее судорог на фоне повышенной температуры тела, наличие тяжелых хронических заболеваний.

Важно!

У детей не применяется ацетилсалициловая кислота, а также препараты на ее основе (Амидопирин, Аспирин). Поскольку она вызывает развитее большого количества осложнений — например, синдрома Рейе (острое воспаление головного мозга и быстрое накопление жира в печени).

Лечение поражения дыхательных путей

Для борьбы с мучительным сухим кашлемпротивокашлевые препаратыПри влажном кашле АмброксолДля восстановления дыхания через нос

Антигистаминные средства при гриппе

Антигистаминные препаратыЗиртекЛоратадинСупрастин

Лечение тяжелых форм гриппа и его осложнений

Важно! Дозировки всех лекарственных средств, применяемых для лечения гриппа у детей, рассчитывает врач согласно возрасту и/или весу ребенка, а также с учетом наличия у него сопутствующих заболеваний. Кроме того, только доктор определяет кратность приема препаратов и решает вопрос о длительности лечения в зависимости от тяжести течения заболевания.