Дегенеративные процессы в мозге — болезни нервной системы у детей

GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.

ⓘ GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)

GM 2 ганглиозидоз, вариант АБ — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A. Характеризуется нормальной активностью β-гексозаминидаз А и Б и обусловлено недостаточностью активатора, необходимого для реализации ферментной активности в отношении субстрата. Заболевание клинически проявляется прогрессирующим разрушением нервных клеток головного и спинного мозга.

Кроме варианта АБ GM 2 ганглиозидоза, в клинической практике встречаются и другие заболевания со сходным фенотипом: болезнь Тея — Сакса и болезнь Сандхоффа. Все три варианта классифицируются как GM 2 ганглиозидоз, так как каждая болезнь представляет собой отдельный с молекулярной точки зрения дефект активации лизосомного фермента бета-гексозаминидазы.

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз — любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов. Классификация — Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая — недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; заболевание похоже на болезнь Тэя- Сакса, в отличие от которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая — генерализованный ганглиозидоз — Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса — Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ ). — Ганглиозидоз генерализованный, тип I (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффуз… Медицинский словарь>

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз

Классификация

  • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая — недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; болезнь похоже на болезнь Тэя- Сакса, в отличие от которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая
  • генерализованный ганглиозидоз
  • Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса
  • Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ ).
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип I (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2 года жизни, смерть к 10 годам.
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).
  • Ганглиозидозы GM2.
  • ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2

  • Вариант 0 (268800, р) — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, увеличение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия,
  • кукольное
  • лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
  • Вариант В (*272800, р) — болезнь Тэя-Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
  • Вариант АВ (*272750, р) — болезнь Тэя-Сакса типа 2.
  • Вариант А(М)В (230710, р) — болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
  • Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Эти нарушения относятся к другой, наиболее распространенной группе дегенеративных процессов в сером веществе мозга. При поздней инфантильной форме они развиваются в возрасте 1—3 лет (синдром Бильшовского), а при более распространенной ювенильной форме (синдром Шпильмейера — Фогта — Баттена) — в возрасте 5—7 лет. До сих пор не установлено, представляют они собой две разновидности одного и того же заболевания или это разные генетические нарушения. Обе формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При гистологическом исследовании выявляют нейроны, заполненные веществом, окрашивающимся подобно липофусцину. При электронной микроскопии в их цитоплазме обнаруживают изогнутые и решеткоподобные включения. В процесс вовлекаются клетки передних рогов спинного мозга и периферические вегетативные ганглии. Липофусциноподобное вещество накапливается и в других органах, особенно в щитовидной и потовых железах. Результаты исследований, проведенных в последнее время, свидетельствуют о том, что накапливаемое в мозге вещество представляет собой ретиноловый комплекс. Заболевание часто начинается с прогрессирующего снижения остроты зрения. У больных членов семьи офтальмологические нарушения варьируют (пигментные ретиниты, пигментная дегенерация желтого пятна или простая атрофия зрительного нерва). Задолго до появления неврологических нарушений могут отмечаться изменения на ЭЭГ (диффузная судорожная активность). Через 1—3 года после начала снижения остроты зрения начинаются большие судорожные и миоклонические припадки и появляются признаки слабоумия. Ребенок становится гиперактивным и раздражительным. У него нарушается речь (непонятное бормотание), он «глотает» и повторяет слова. Впоследствии присоединяются мозжечковая атаксия, тремор, ригидность, спастический паралич, наступает полное слабоумие. Заболевание прогрессирует медленно, больные доживают до подросткового периода; чем в более позднем возрасте оно началось, тем медленнее прогрессирует. Заболевание следует заподозрить при появлении у ребенка прогрессирующего снижения остроты зрения в сочетании с припадками и нарушением умственного развития. Болезнь накопления ганглиозидов, протекающую со сходной клинической картиной, можно исключить после определения активности гексозаминидазы и в-галактозидазы в лейкоцитах. При электронной микроскопии в мышцах или потовых железах обнаруживают плотные включения, сходные с таковыми и нейронах.

    • Назад
    • Вперёд

    Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Эти нарушения относятся к другой, наиболее распространенной группе дегенеративных процессов в сером веществе мозга. При поздней инфантильной форме они развиваются в возрасте 1—3 лет (синдром Бильшовского), а при более распространенной ювенильной форме (синдром Шпильмейера — Фогта — Баттена) — в возрасте 5—7 лет. До сих пор не установлено, представляют они собой две разновидности одного и того же заболевания или это разные генетические формы наследуются по аутосомно-рецессивному гистологическом исследовании выявляют нейроны, заполненные веществом, окрашивающимся подобно липофусцину. При электронной микроскопии в их цитоплазме обнаруживают изогнутые и решеткоподобные включения. В процесс вовлекаются клетки передних рогов спинного мозга и периферические вегетативные ганглии. Липофусциноподобное вещество накапливается и в других органах, особенно в щитовидной и потовых железах. Результаты исследований, проведенных в последнее время, свидетельствуют о том, что накапливаемое в мозге вещество представляет собой ретиноловый часто начинается с прогрессирующего снижения остроты зрения. У больных членов семьи офтальмологические нарушения варьируют (пигментные ретиниты, пигментная дегенерация желтого пятна или простая атрофия зрительного нерва). Задолго до появления неврологических нарушений могут отмечаться изменения на ЭЭГ (диффузная судорожная активность). Через 1—3 года после начала снижения остроты зрения начинаются большие судорожные и миоклонические припадки и появляются признаки слабоумия. Ребенок становится гиперактивным и раздражительным. У него нарушается речь (непонятное бормотание), он «глотает» и повторяет слова. Впоследствии присоединяются мозжечковая атаксия, тремор, ригидность, спастический паралич, наступает полное слабоумие. Заболевание прогрессирует медленно, больные доживают до подросткового периода- чем в более позднем возрасте оно началось, тем медленнее следует заподозрить при появлении у ребенка прогрессирующего снижения остроты зрения в сочетании с припадками и нарушением умственного развития. Болезнь накопления ганглиозидов, протекающую со сходной клинической картиной, можно исключить после определения активности гексозаминидазы и в-галактозидазы в лейкоцитах. При электронной микроскопии в мышцах или потовых железах обнаруживают плотные включения, сходные с таковыми и нейронах.

    Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Поделиться в соцсетях:

    Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Внимание, только СЕГОДНЯ!

    Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Похожие

    Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Дифференциальная диагностика при мукополисахаридозах — наследственные и врожденные болезни плода и новорожденногоБиохимические методы исследования — детская неврологияФизикальное обследование — судорожные припадки, недавно возникшие, эпилепсияПолиневропатии — болезни нервной системы у детейДегенеративные процессы в сером веществе мозга без болезни накопления — болезни нервной системы у детейЛейкодистрофии — болезни нервной системы у детейЦеребральный паралич — болезни нервной системы у детейГанглиозидоз м, болезнь вильсона-коновалова, муковисцидоз — вторичные, врожденные заболевания печениБолезнь ниманна—пика — практическая гематология детского возрастаБолезни накопления — практическая гематология детского возрастаМозжечковые дегенерации — нервные болезниНервно-мышечные болезни — болезни нервной системы у детейДегенеративные процессы в мозжечке и базальных ганглиях — болезни нервной системы у детейДегенеративные процессы в базальных ганглиях — болезни нервной системы у детейБолезнь паркинсона — терапия при неврологических болезняхСиндром леннокса-гасто — болезни нервной системы у детейНарушения обмена углеводов в тканях организма — наследственные и врожденные болезни плода и новорожденногоДемиелинизирующие процессы в мозге — болезни нервной системы у детейАтаксия-телеангиэктазия — практическая гематология детского возрастаБолезнь пика — психиатрия позднего возрастаЭктодермальные дисплазии — болезни нервной системы у детейБолезнь крейтцфельдта-якоба — психиатрия позднего возраста

    Поздние инфантильные и ювенильные формы церебромакулярной дегенерации

    Наши уколы и наши первые «успехи»

    Не смотря на то, что уже довольно поздно, решила отметиться )))

    Читайте также:  Если увас туннельный синдром локтевого нерва выход есть

    Описание препарата (с сайта Караван-Азия):

    Моносиаловый ганглиозид Monosialotetrahexosylganglioside Sodium Injection (GM1)

    Препарат китайского производства в ампулах для внутримышечных инъекций. Препарат широко применяется по всему Китаю для лечения самых разнообразных поражений головного мозга и ЦНС — при инсультах, дцп, эпилепсии, аутизме, атрофии зрительного нерва, травмах мозга и др. Интенсивные и относительно долгие курсы препарата практикуются в Харбине, в 1ой клинике Хэйлуцзянского университета ТКМ, в отделении профессора Дзоу Вэя. Главная специализация отделения — лечение инсультов у взрослых. (Стандартная методика применения при инсультах для взрослых изложена на оборотной стороне коробочки ганглиозида). В большинстве других клиник Китая, для лечения детей, ганглиозид используют не так интенсивно и мнения специалистов расходятся — препарат капают в капельницах, ставят внутримышечно или делают обкалывания им по точкам. Сам Дзоу считает ганглиозид лучшим в мире препаратом для лечения детей, препаратом без побочных эффектов, препаратом существенно меняющим перспективы любого ребенка на реабилитацию. Многие родители прошедшие курс GM1 в Харбине, увозят препарат домой в Россию и колют там его детям самостоятельно. В России этого препарата естественно нет. В российских обзорах про него пишут, как о препарате не оправдавшем надежд и о малоэффективном. Некоторые специалисты связывают эффективность применения ганглиозида в Китае с одновременно проводимыми курсами иглотерапии. Дзоу Вэй вместе с ганглиозидом ставит стандартную схему иголок активирующую ЦНС и возможности организма. Также он говорит о том, что GM1 наиболее эффективен при применении в капельницах внутривенно и ежедневно не менее двух- трех месяцев непрерывно. Впрочем по длительности курса — все может быть индивидуальным. В случае, если не возможно использовать капельницы, у Дзоу препарат колют внутримышечно. В корейской клинике в Харбине с недавних пор также стали колоть и капать ганглиозид, но предпочитают использовать его с перерывами — курсами не более месяца.

    Действие ганглиозида связано с перестройкой клеточных мембран нервных клеток и образованием новых межнейронных связей, что сильно упрощенно говоря можно рассматривать как рост и восстановление эффективной части мозга и ЦНС.

    Моё личное впечатление – реакция на эти уколы у Таси такая же, как на уколы по 3000 – орёт ))) Впрочем, место укола (по крайней мере пока) не на столько болезненное, как после уколов по 3000.

    Читайте также:  Выбираем лучшие таблетки от головной боли: список, инструкция

    Раз уж заговорила про Тасю, хочу отметить «успехи». Впрочем, я допускаю, что это лишь моё воображение, субъективное восприятие реальности, но я считаю, что оно уже есть )))

    Во-первых, Тася стала лучше кушать. Ест примерно в тех же объемах (потому что кормлю я ее в тех же объемах), но ест с бОльшим аппетитом.

    Во-вторых, стала лучше спать. С дневным сном те же проблемы. А вот ночью по большей части спит крепче. Хотя, например, сегодня почти всю ночь ворочалась. В общем, оно вроде не конкретно, но есть некоторые тенденции. Связываю это с тем, что устаёт.

    Кстати, вроде не с чего ей уставать. «Игровой» у нас нет. Кстати, сегодня встретили в госпитале доктора Фань, которая вернулась из отпуска. Рассматриваю идею увеличения нагрузки путём добавления «игровой». Что касается «юндона», то там тоже нет нагрузки на Тасю. «Юндонщик» (надо признать) хорошо прорабатывает суставы (плечи, локти, колени, щиколотка), но он ее не заставляет двигаться.

    Кстати, вот и третий нах «успех». Тася стала лучше поднимать руки. Тонус незначительно, но снизился, и руки она стала поднимать выше, лучше шевелить пальцами. Думаю, в этом заслуга и «юндона», и уколов, и токов.

    Завтра попробую подойти к доктору Ену (заведующему этажом), чтобы попросить заменить врача. При том не сейчас, а с 15 марта, когда вернётся доктор Джан.

    6 thoughts on “ Наши уколы и наши первые «успехи» ”

    Прогресс на лицо! Выкладывай фоточки твои и Таси:)

    Использованные источники:

    ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Что тяжелее геморрагический или ишемический инсульт  Каштаны при инсульте  Кедровая настойка на водке от инсульта  Противопоказания к операции при геморрагическом инсульте

    Диагностика

    В большинстве случаев диагностируется ганглионеврит преимущественно на основании ярко выраженных жалоб больного, а также выявленных у него клинических симптомов. Безусловно, не обходится диагностика в неврологии без тщательного сбора анамнеза – перенесенных недавно человеком вирусных либо бактериальных инфекций, обострений хронических патологий.

    После этого специалист переходит к осмотру – термометрии, аускультации, пальпации. При воспалении ганглиев будет характерна резкая болезненность тканей непосредственно над очагом воспаления, изменение окраски и температуры. Изменения при ганглионите коснуться и частоты сердечных сокращений, артериального давления – их параметры будут хуже, чем при полном здоровье у человека.

    Дифференциальную диагностику ганглионеврита с заболеваниями сердца, желудка, ЛОР-органов, помогут провести методы лабораторного инструментального исследования:

    Диагностика
    • верхнюю часть грудной клетки обследуют с помощью рентгенографии, ультрасонографии;
    • обязательно оценивают результаты общего и биохимического анализов крови;
    • проводят исследования на половые и вирусные инфекции;
    • ЭКГ и ЭХО КГ позволяют разграничить приступ стенокардии с герпетическим воспалением звездчатого узла.

    Дополнительно проводят консультации узких специалистов – отоларинголога, стоматолога, инфекциониста, а также дерматолога и офтальмолога. Только после тщательного сопоставления всей информации, специалист сможет подобрать оптимальную схему терапии ганглионита.

    Патогенез

    Заболевание характеризуется недостаточностью β-галактозидазы — фермента лизосом, участвующих в катаболизме производных жирных кислот и гликозаминогликанов — ганглиозида GM 1 , гликопротеинов и кератансульфата.

    Бета-галактозидаза является жизненно важным гидролитическим ферментом, обнаруженным в лизосомах, который расщепляет липиды и гликопротеины. В случае генетически обусловленного дефицита или дефекта, когда β-галактозидаза не функционирует должным образом, накапливающиеся в нервной ткани липиды и кератансульфат вызывают проявление характерных клинических симптомов. Большинство вариантов GM 1 ганглиозидоза развивается в начале жизни (когда бурно развивается мозг) и сопровождается нейродегенерацией. За исключением редких форм с поздним началом, GM 1 ганглиозидозы являются фатальными.