Мозжечковая атаксия — причины, симптомы, лечение (синдром пьера мари)

Атрофические процессы приводят к нарушению координации движений, речи, параличам.

Причины заболевания

Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.

У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.

На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.

Функции мозжечка:

Координация движения . Большинство движений тела требуют координации нескольких групп мышц. Мозжечок позволяет телу двигаться плавно.

Поддержание баланса . Мозжечок обнаруживает изменения в балансе движения. Он посылает сигналы телу, чтобы приспособиться к движению.

Координация движения глаз .

Мозжечок помогает организму научиться движениям, которые требуют практики и тонкой настройки. Например, мозжечок играет определенную роль в изучении движений, необходимых для езды на велосипеде.

Исследователи полагают, что мозжечок влияет на мышление и связан с языком и настроением, но эти функции еще достаточно не изучены.

Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари

Наследственная мозжечковая атаксия — хроническое прогрессирующее заболевание, основным про­явлением которого служит мозжечковая атаксия. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-доминантному типу. Патоло­гический ген обладает высокой пенетрантностью, пропуски поколений редки.

Основной патологоанатомический признак болезни — гипопла­зия мозжечка, в некоторых случаях — атрофия нижних олив, моста мозга (варолиева моста). Наряду с этим, как правило, имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем, напоминающая картину спиноцеребеллярной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина.

Основной признак болезни — атаксия, которая носит такой же характер, как приатаксии Фридрейха. Заболевание обычно начинается с нарушения походки, к которому затем присоединяется атаксия в руках, нарушение речи, мимики. Выражены статическая атаксия, дисметрия, адиадохокинез.

Могут наблюдаться стреляющая боль в ногах и в области поясницы, непроизвольные мышечные вздрагивания. Значительно снижена сила в мышцах конечностей, отмечается спастическое повышение мышечного тонуса главным образом в ногах. Сухожильные рефлексы повышены, могут вызываться патологические рефлексы.

Часто развиваются гла­зодвигательные нарушения — птоз, парез отводящего нерва, недоста­точность конвергенции; в ряде случаев наблюдались атрофия зритель­ных нервов, симптом Аргайла Робертсона, сужение полей зрения и снижение остроты зрения. Чувствительные расстройства, как прави­ло, не выявляются.

Читайте также:  Почему болит затылок и что с этим делать?

Один из характерных признаков мозжечковой атаксии — измене­ния психики, проявляющиеся в снижении интеллекта, иногда депрес­сивных состояниях.

При компьютерной томографии выявляется атро­фия мозжечка и ствола головного мозга.

Заболеванию свойственна большая вариабельность клинической картины как в разных семьях, так и внутри одной семьи.

Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари

Во многих семьях встречаются рудиментар­ные формы болезни, иногда экстрапирамидные симптомы. Описаны также многочисленные переходные формы между мозжечковой атак­сией и атаксией Фридрейха.

Средний возраст начала болезни — 34 года, в отдельных семь­ях — более раннее начало в последующих поколениях. Течение забо­левания неуклонно прогрессирующее. Как и при атаксии Фридрейха, различные инфекции и другие экзогенные вредные факторы небла­гоприятно влияют на проявление и течение заболевания.

Дифференциальный диагноз.

Дифференциальный диагноз между мозжечковой атаксией и атаксией Фридрейха весьма труден. Главными отличитель­ными признаками между этими заболеваниями считаются характер наследования (доминантный при мозжечковой и рецессивный — при атаксии Фридрейха) и состояние сухожильных рефлексов, которые отсутствуют или понижены при атаксии Фридрейха и повышены при мозжечковой атаксии.

Кроме того, при мозжечковой атаксии начало болезни более позднее, редко встречаются костные деформации и рас­стройства чувствительности, свойственные атаксии Фридрейха, и зна­чительно чаще наблюдаются слабоумие и глазодвигательные наруше­ния.

Немалые трудности могут возникнуть и при отграничении моз­жечковой атаксии от рассеянного склероза, для которого также характерно сочетание мозжечковых, пирамидных и глазодвигатель­ных расстройств. Рассеянный склероз отличается ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, тазовыми нарушениями и побледнением височных половин дисков зрительных нервов. 

Лечение симптоматическое.

  • Применяют специальную систему лечебной гимнастики, направленную преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность сердечной патологии, при наличии которой назначают соответствующую терапию.
  • Показаны общеукрепляющие средства (витамины),
  • Препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение кото­рыми следует периодически повторять.

Ненаследственная поздняя кортикальная атрофия мозжечка или Синдром Мари-Фуа-Алажуанина

Ненаследственная поздняя кортикальная атрофия мозжечка или Синдром Мари-Фуа-Алажуанина был описан в 1922 году французскими неврологами: Пьером Мари, Шарлем Фуа и Теофилем Алажуанином, в честь которых и назван этот синдром.

Основными патоморфологическими проявлениями синдрома служат атрофия верхней передней части червя мозжечка и клеток Пуркинье в коре мозжечка. Это заболевание носит спорадический характер и возникает как правило в зрелом и пожилом возрасте. Средний возраст дебюта заболевания 47 лет.

Этиология данного заболевания не ясна. Это спорадическое, идиопатическое заболевание, характеризующееся отсутствием каких-либо наследуемых генных мутаций. Имеются указания на провоцирующую роль интоксикации (прежде всего это употребление алкоголя). Болезнь характеризуется медленным прогрессированием.

Основные проявления данного заболевания: -атаксия туловища в пробе Ромберга и при ходьбе; -нарушение координации движений в ногах; -дизартрия; -снижение мышечного тонуса в ногах; -дискоординация в руках обычно выражена нерезко и не склонна к прогрессированию. У отдельных больных могут выявляться также пирамидные знаки, нистагм, тремор головы и рук. Темп нарастания симптомов медленный, продолжительность болезни составляет 20 лет и более.

Читайте также:  Левосторонний гемипарез у детей симптомы и лечение

Атаксия (беспорядок)нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики.

Виды атаксий 1. Сенситивная атаксия- связана с поражением мышечно-корковых путей (спинноталамокорковый путь), т. е. с расстройством функции двигательного анализатора. Одновременно страдает и координация движений и мышечно-суставное чувство.

Сенситивная атаксия у больных значительно выражена в темноте и при закрытых глазах. 2. Корковая атаксия- связана с поражением лобно-мосто-мозжечкового пути. Помимо атаксии у больного выявляются и другие симптомы поражения лобной доли.

При корковой атаксии характерна специфическая походка, так называемая «лисья походка» , при которой больной ставит одну ногу перед другой на одной линии.

3. Вестибулярная атаксия- возникает при нарушении функции вестибулярного анализатора, в частности его проприоцепторов в лабиринте, – лабиринтная или вестибулярная атаксия.

При ней расстраивается равновесие тела, во время ходьбы больной отклоняется в сторону пораженного лабиринта. Характерны системное головокружение, тошнота, а также горизонтально-ротаторный нистагм.

На стороне пораженного лабиринта может нарушаться слух. 4. Мозжечковая атаксия- связана с поражением мозжечковых систем.

При поражении червя мозжечка возникает статическая атаксия, а при поражении коры полушарий мозжечка возникает динамическая атаксия(расстраиваются движения в конечностях). При статической атаксии расстраиваются стояние и ходьба. Больной стоит с широко расставленными ногами, покачивается.

Ненаследственная поздняя кортикальная атрофия мозжечка или Синдром Мари-Фуа-Алажуанина

При ходьбе туловище отклоняется в стороны, походка напоминает походку пьяного. Особенно затруднены повороты. Отклонение при ходьбе наблюдается в сторону мозжечкового поражения. Устойчивость проверяется в позе Ромберга.

При стоянии в позе Ромберга может наблюдаться пошатывание в передне-заднем направлении( при поражении передних отделов червя мозжечка)

Проверяется также фланговая походкашаговые движения в сторону. При этом обращают внимание на четкость шага и возможность быстрой остановки при внезапной команде.

В случае поражения мозжечковых систем при этих исследованиях выявляется нарушение походки описанного характера. Такая походка называется атактической или мозжечковой.

Также нарушается сочетание простых движений, составляющих последовательную цепь сложных двигательных актовасинергия или диссинергия.

Что касается топической диагностики поражения мозжечка, то следует сказать, что если нарушается координация движений при стоянии и ходьбе, то это поражение ростральной части червя мозжечка. А если туловищная атаксия нарушения равновесия при сидении, то возникает поражение каудальной части червя мозжечка.

Асинергия определяется, в частности, с помощью пробы Бабинского.

Также исследуется: – симптом Ожеховского; -симптом отсутствия «обратного толчка Стюарта-Холмса» ; При динамической атаксии исследуются: -ПНП; -ПКП; -проба на диадохокинез; -проба на соразмерность движений; -указательная проба; -проба Шильдера;

Нарушение мелкой моторики при письме, также характерно для поражения коры мозжечка

Читайте также:  Что можно кушать после инсульта в домашних условиях

Диагностика заболевания основывается на клинической картине и данных МРТ исследования. Лечение симптоматическое. Прогноз заболевания относительно благоприятный.

БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ

Причины возникновения мозжечковой атаксии

Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. ч. и ткани мозжечка. Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой. Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.

Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге. Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр.).

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч. токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари. Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Функции мозжечка

Основная функция мозжечка – адаптация любых движений. Зачади «малого мозга» определяются тремя уровнями органа:

  1. древний с эволюционной точки зрения отдел. Эта область соединяется с вестибулярным аппаратом. Она ответственна за равновесие тела, совместную координацию глаз, головы и шеи. Вестибулоцеребеллум обеспечивает синхронный поворот головы и глаз при внезапном раздражителе.
  2. связям со спинным мозгом, от которого малый мозг получает сведенья, мозжечок контролирует положение тела в пространстве. Спиноцеребеллум контролирует тонус мышц.
  3. с корой больших полушарий. Новейший отдел участвует в регуляции и планировании движений рук и ног.

Другие функции мозжечка:

  • синхронизация скорости движения левого и правого глаза;
  • синхронный поворот тела, конечностей и головы;
  • расчет скорости движений;
  • подготовка и составление двигательной программы для выполнения высших манипуляционных навыков;
  • точность движений;

Малоизученные функции:

  1. регуляция мышц речевого аппарата;
  2. регуляция настроения;
  3. скорость мышления.