Нейромиотония – симптомы, причины развития, лечение

Все мы живем в современном мире, поэтому каждому из нас рано или поздно приходится сталкиваться с такими явлениями как: перепады настроения, быстрая утомляемость, сложности с концентрацией внимания, плохая память.

История изучения

Впервые форму сноподобного затуманенного сознания в методологии выделил В. Куллен (1769 год) без детальной расшифровки патологии. В советской хронологии 1901 года С. Корсаков описывал сновидное состояние сознания, указывая на некоторые особенности поведения больных.

Название и описание онейроида опубликовал В. Майер-Гроссоз (1924 год). Психоз больных описывался как сон, который переплетался с реальностью и галлюцинациями. А. Молохов в 1936 году применил понятие «онейроидная кататония» к кататоническим психозам с характерным сновидным состоянием. Л. Медуна (1950) отнес определённые случаи шизофрении с расстройствами восприятия мира к самостоятельной патологии.

Общие сведения

Миотония — наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии — миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Миотония Томсена входит в группу наследственных миотоний , включающую также миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана , врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера и еще ряд заболеваний. Болезнь Томсена приобрела свое название в соответствии с фамилией ученого, подробно описавшего ее симптомы и порядок наследования на примере 4-х поколений своей семьи.

У больных с данным видом миотонии прослеживается доминантный тип наследования патологического аутосомного гена. Частота встречаемости заболевания составляет по различным оценкам от 3 до 7 человек на 1 млн. населения.

Наследственное заболевание, относящееся к каналопатиям (заболевания, связанные с патологией ионных каналов). Проявляется замедленным расслаблением мышц. Характерные признаки миотонии – миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ, и миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.

Первое медицинское описание врожденной миотонии относится к 1876 году. Оно было сделано датчанином Юлиусом Томсеном. Длительное время миотония Томсена считалась единственным вариантом данного заболевания. Однако в 1971 году немцем Эмилем Питером Беккером была описана более тяжелая форма врожденной миотонии, имеющая иной порядок наследования. В современной неврологии она известна как миотония Беккера.

Оба заболевания представляют собой аллельные варианты мутаций гена CLCN1, локализующегося на длинном плече 7-й хромосомы. Совместная частота их встречаемости в Европе составляет примерно 1 случай на 100 тыс. семей, а в Скандинавии — 1 случай на 10 тыс. семей.

Миотония Беккера

Патологическая анатомия

Рис. 1. Микропрепарат мышцы (продольный разрез) при врожденной миотонии: гипертрофия мышечного волокна (1), пролиферация субсарколеммных ядер (2) с перемещением некоторых в центр волокна (3), X 200.Рис. 2. Микропрепарат мышцы (поперечное сечение) при атрофической миотонии: отмечается диффузная разнокалиберность мышечных волокон (1), значительное увеличение количества их ядер с переходом некоторых из них в центр волокна (2), умеренный склероз межуточной ткани (3); X 200.Рис. 3. Микропрепарат мышцы (поперечное сечение) при атрофической миотонии: кольцевидные миофибриллы (указаны стрелками) в мышечных волокнах выявлены при ШИК-реакции; X 280.Рис. 4. Электронограмма мышцы при дистрофической миотонии: поперечное расположение субсарколеммных миофибрилл (1) вокруг продольно расположенного пучка миофибрилл (2); митохондрии (3) различных размеров; х 10 000.

При врожденной М. макроскопические изменения могут отсутствовать, в нек-рых случаях находят гипертрофию скелетных мышц. При гистол, исследовании мышц у лиц молодого возраста изменения либо отсутствуют, либо выявляются минимальные в виде умеренной гипертрофии пли атрофии единичных мышечных волокон. Выраженный миотонический феномен морфологически характеризуется значительным количеством гипертрофированных мышечных волокон, увеличением количества субсарколеммных ядер с перемещением их в центральную часть волокна (рис. 1). С помощью реакции на АТФ-азу (кальциевый метод выявления АТФ-азы, основанный на инкубации свежезамороженных тканевых срезов в среде, содержащей двунатрневую соль АТФ), выявляющей типы мышечных волокон, при врожденной М. обнаружено отсутствие мышечных волокон типа II В. Ультраструктурные изменения представлены расширением и искривлением телофрагмы (Z-полос) миофибрилл, умеренной гипертрофией саркотубулярной системы и увеличением размеров митохондрий. Изменения в ц. н. с. и внутренних органах не обнаружены.

Макроскопические изменения скелетных мышц при атрофической М. характеризуются атрофией отдельных групп мышц. При гистологическом исследовании мышц при этой форме М. (рис. 2) выявляются следующие изменения: мышечные волокна имеют округлую форму и выраженную вариабельность диаметра, дистрофические и некротические изменения ограничиваются обычно сегментами волокна. Отмечается значительное увеличение количества ядер, длинные цепочки к-рых обнаруживаются не только под сарколеммой, но и в центре мышечных волокон, избирательная атрофия л количественное преобладание мышечных волокон типа I. Для атрофической М. характерны саркоплазматическая сеть и кольцевидные миофибриллы, встречающиеся в 5 — 75% мышечных волокон. Саркоплазматическая сеть, к-рая выявляется в виде широкого ободка краевой саркоплазмы. содержит обычно большое количество гликогена. Часто в этих волокнах между саркоплазматической сетью и центральным столбом продольно расположенных миофибрилл выявляются спиралевидно или циркулярно расположенные пучки миофибрилл, к-рые отчетливо видны при выявлении гликогена (рис. 3). В мышцах с выраженными миопатическими расстройствами отмечается значительная атрофия мышечных волокон, склероз эндо- и перимизия, липоматоз. Иногда удается обнаружить лишь островки резко истонченных или, напротив, гипертрофированных мышечных волокон среди жировой клетчатки и фиброзной соединительной ткани. Почти в каждом сохранившемся мышечном волокне отмечается центральное расположение ядер, ослабление поперечной исчерченности, саркоплазматическая сеть. В далеко зашедших стадиях атрофической М. изменения трудно дифференцировать от других заболеваний мышц. Ультраструктурные изменения в мышцах характеризуются деструкцией контрактильного аппарата, наличием циркулярно расположенных миофибрилл, расширением саркоплазматической сети и T-системы (см. Мышечная ткань, Мышцы), вариабельностью размеров митохондрий (рис. 4).

При патологоанатомическом исследовании в половине наблюдений определяется умеренная атрофия миокарда и кардиосклероз (см.). Отмечается разнокалиберность кардиомиоцитов, в части волокон — неправильное расположение миофибрилл. Электронно-микроскопическое исследование миокарда выявляет большое количество вакуолей в саркоплазматическом ретикулум и митохондриях, деструктивные изменения в миофибриллах. Нередки бронхоэктазы и эмфизема легких, к-рые связывают с гиповентиляцией и повторными инфекциями. Со стороны эндокринной системы отмечаются атрофия яичек и коры надпочечников, аденомы щитовидной железы. Изменения в нервной системе представлены атрофией двигательных нейронов спинного мозга, гидроцефалией со значительным расширением III желудочка головного мозга, атрофией периферических нервов. Однако ряд авторов указывают на отсутствие изменений в центральной и периферической нервной системе.

Читайте также:  Люмбоишиалгия - причины, симптомы и лечение

Причины паранеопластической невропатии

Паранеопластическая невропатия и все синдромы, попадающие в данную категорию, являются следствием активации иммунной системы и не связаны с появлением раковых клеток, посредством которых разрушаются функции нерва.

Невропатия и невромиопатия в данном случае имеют место наряду с раком и не имеют отношения к побочным эффектам лечения или сопутствующим инфекциям.

Согласно исследованиям, паранеопластические синдромы вызваны способностью иммунной системы реагировать на рак и вырабатывать антитела и белые кровяные клетки, известные как Т-клетки.

Вместо того чтобы атаковать раковые клетки, иммунные агенты нападают на нормальные клетки нервной системы, что и приводит к появлению неврологических расстройств.

Рак может вызывать целый ряд неврологических проблем. Например:

  1. Опухоли могут образоваться в спинном или головном мозге. Такие опухоли повреждают ткани, а значит, работа нервной системы дестабилизируется.
  2. Компрессия головного или спинного мозга опухолью.
  3. Миграция раковых клеток из основной зоны роста в другие органы тела (метастазирование). Например, злокачественные клетки из легких легко могут переместиться в органы нервной системы.
  4. Нарушение неврологических функций (полное или частичное).

Симптомы серотонинового синдрома

Наиболее заметными симптомами этого состояния, как правило, являются: тремор, путаница, акатизия и непроизвольные сокращения мышц. Другие распространенные симптомы: жар, расширение зрачка, диарею, потливость и учащенное сердцебиение. Эти симптомы могут появиться в течение нескольких минут или часов после приема серотонинергического препарата. [R]

Общие признаки:

  • Путаница.
  • Волнение.
  • Повышенная чувствительность к раздражителям.
  • Неугомонность.
  • Тревога.
  • Жар.

Сердечно-сосудистые симптомы:

  • Быстрый сердечный ритм.
  • Резкие скачки кровяного давления.

Желудочно-кишечный тракт:

  • Диарея.
  • Тошнота.
  • Рвота.

Другие признаки:

  • Чрезмерное потоотделение.
  • Мышечные спазмы или повышенный мышечный тонус.
  • Расширение зрачков.
  • Дрожь.
  • Тремор (ритмическое встряхивание).

Опасные для жизни симптомы

(разрушение мышечной ткани, выделяющей токсичный белок).Очень высокая температура тела (более 41 °C).Кома.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Читайте также:  Причины, симптомы и лечение симптома Грефе

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

У взрослых

У взрослого населения это заболевание может развиться на фоне перенесённых бактериальных, грибковых или вирусных инфекций головного мозга, сосудистых патологий, черепно-мозговых операций или травм.

По характеру проявления симптомов заболевания выделяют:

  1. Церебрастению адинамическую, которая характеризуется апатичностью, инертностью, дремотой и вялостью.
  2. Церебрастению гипердинамическую, которая наоборот характеризует себя проявлением активности, повышенной возбудимостью и даже проявлениями агрессии.
У взрослых

В зависимости от причины возникновения болезни классифицируют:

  • Церебрастению посттравматическую. Как видно из самого определения, возникает она после травмы. В клинической картине наблюдаются сбои в работе сердечно-сосудистой и эндокринных систем, бессонница, повышенная тревожность. Этот подвид заболевания проявляет себя через несколько недель после травмы.
  • Церебрастению соматическую. Она возникает при поражении соматической нервной системы, которая отвечает за моторику и сенсорное восприятие. Проявляет себя нарушением передачи информации до центральной нервной системы и обратно. Из чего следует торможение в двигательных реакциях, низкая работоспособность, повышенная утомляемость.
  • Церебрастению резидуально-органического генеза, которая возникает на фоне нервного истощения после перенесённого стресса.

СПРАВКА! Протекание церебрастенического синдрома бывает, как выраженным, с яркой симптоматикой, так и скрытым. Второй вариант, конечно же, является опасным случаем, т.к. часто при таком развитии болезнь диагностируется на поздней стадии.

Реабилитация синдрома илиотибиального тракта

После прохождения курса лечения человеку требуется реабилитация синдрома илиотибиального тракта, заключающая в:

  • Ограничении физических нагрузок на коленные и тазобедренные суставы.
  • Отказе от тренировок на 30 – 60 суток.

В единичных случаях врачи могут запретить заниматься спортом вовсе.

Реабилитация синдрома илиотибиального тракта
  • Ношение только ортопедической обуви со специальными стельками.
  • Регулярном выполнении специальных гимнастических упражнений, направленных на разработку мышц бедер.

Подробный курс реабилитации прописывает лечащий врач.

Прогноз

Синдром латерального амиотрофического склероза относится к тяжелым заболеваниям. Прогноз усложняется отсутствием специфических препаратов и быстрой прогрессией аномалии. Состояние пациента зависит от формы и возможности купирования симптоматики. Фатальный исход наступает в любом случае, но если пояснично-крестцовый синдром достигает бульбарной формы, продолжительность жизни составляет не более двух лет. В случае генетической мутации развитие аномалии не настолько стремительное, при должном уходе человек сможет прожить до 12 лет с момента дебюта БАС.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Медикаментозное лечение

Единой методики лечения мышечных фасцикуляций нет, поскольку причины слишком разные. Лечат основное заболевание, при котором появились подергивания.

Так, при сдавлении корешка нерва основное значение имеют противоотечные, сосудистые и противовоспалительные препараты, а также обезболивающие средства.

Поражения ствол чаще всего вызваны нарушением кровотока, его восстановление – главная задача врача. Синдром Исаака – аутоиммунное заболевание, для лечения используют очищение крови (плазмаферез) и высокие дозы глюкокортикоидных гормонов (пульстерапия).

При последствиях паралича лицевого нерва эффективнее всего массаж и методы биологической обратной связи. Интоксикации и их последствия лечатся плазмаферезом, массивными инфузиями и барокамерой.